2012. 02. 15.
Genetikai vizsgálatokkal sok rendellenesség szűrhető
A könnyebb érthetőség kedvéért egy kis genetikai ismertető következik, aki még emlékszik az iskolai biológiára, az ugorjon bátran. Egy-egy tulajdonságunkért egy gén, vagy egy génpár a felelős. Az emberben 22 pár testi, és 2 ivari kromoszóma található. Mivel minden kromoszómából kettő van, így a génjeinkból is kettő van a sejtjeinkben (ez alól kivételt a férfiakban az X, illetve az Y kromoszóma génjei képeznek). A gének másolása közben hibák, ún. mutációk alakulhatnak ki. Ezek a mutációk felelősek a cikkben tárgyalt betegségekért, szindrómákért. Vannak gyakoribb és kevésbé gyakoribb, illetve ritka mutációk. Bizonyos esetekben, ha csak az egyik gén hibás, akkor azt a másik, egészséges gén korrigálja. Ilyenkor az illető nem beteg, csak hordozza a betegséget, ez a recesszíven öröklődő rendellenesség. Más esetekben már az egyik gén hibája is betegséghez vezet, ez a domináns öröklődésű rendellenesség. Tekintsük át az alábbi négy, alapvető kategóriát:
genetika