Beszédzavar, nehézlégzés kínoz? Pusztulhat az idegrendszered

• Az ALS teljes neve amiotrófiás laterálszklerózis, más nevén Lou Gehrig-kór.
• A mozgató idegsejtek fokozatos pusztulása vezet az izmok gyengüléséhez és sorvadásához.
• A betegség általában 40-70 éves kor között kezdődik, és gyorsan halad előre.
• Az esetek 5-10 százaléka örökletes, a többség szórványos, ismeretlen okból alakul ki.
• Az értelem és az érzékelés általában érintetlen marad az izomfunkció romlása ellenére.
• Jelenleg nem gyógyítható, de egyes gyógyszerek lassíthatják a lefolyást.

Az ALS megértéséhez először azt kell megismerni, mi az a mozgató idegrendszer, és miért végzetes következmény a pusztulása. Az érintett személyek számára különösen fontos, hogy a betegség haladásával párhuzamosan az orvostudomány is fejlődik – és a kutatás sosem volt még ilyen intenzív.

Az ALS tünetei és lefolyása – hogyan változik a test?

Az ALS – amiotrófiás laterálszklerózis – az úgynevezett motoros neuronok, vagyis a mozgást irányító idegsejtek fokozatos és visszafordíthatatlan pusztulásával jár. Ezek az idegsejtek az agykéregből és a gerincvelőből irányítják az izmokat – ha elpusztulnak, az izmok elveszítik az idegellátásukat, gyengülni és sorvadni kezdenek. Az ALS előrehaladtával egyre több izomcsoport érintett, és az érintett személy fokozatosan elveszíti a mozgásképességét.

A tünetek általában az egyik végtagban vagy a beszéd- és nyelési funkcióban kezdődnek. A kéz vagy a kar gyengesége, az ujjak ügyetlensége, az egyik láb húzása járás közben, illetve a hadaró vagy elmosódott beszéd mind korai jelek lehetnek. Az első tünetek megjelenésétől a diagnózis felállításáig sokszor egy-két év telik el, mert a korai tünetek más betegségekre is utalhatnak.

A betegség gyorsan előrehalad: az átlagos túlélési idő a diagnózistól számítva kettőtől öt évig terjed, bár az érintett személyek körülbelül tíz százaléka tíz évnél is tovább él. A halál oka legtöbbször a légzőizmok gyengülése, amely lélegeztetőgép nélkül légzési elégtelenséghez vezet. Fontos kiemelni, hogy a betegség általában nem érinti az értelmet, az emlékezetet és az érzékelést – az érintett személy a végső stádiumig tudatánál van, ami egyszerre áldás és teher.

Az ALS okai és kockázati tényezői

Az ALS-es esetek körülbelül 90-95 százaléka szórványos – vagyis nem mutatható ki örökletes háttér, és a betegség látszólag véletlenszerűen alakul ki. A fennmaradó 5-10 százalékban genetikai mutáció azonosítható, amelyek közül az úgynevezett C9orf72, a SOD1, a TARDBP és a FUS gének mutációi a leggyakoribbak. A szórványos esetek pontos oka nem ismert – valószínűleg genetikai hajlam és környezeti tényezők együttes hatása áll a háttérben.

A legtöbbet kutatott környezeti tényezők közé tartoznak az intenzív fizikai terhelés – egyes vizsgálatok összefüggést találtak a profi sportolói pályafutás és az ALS kockázata között –, a nehézfémeknek való kitettség, bizonyos foglalkozási ártalmak és a katonai szolgálattal járó speciális expozíciók. Ezek az összefüggések nem bizonyítottak teljes mértékben, és az ALS kialakulásának pontos mechanizmusa ma is aktív kutatás tárgya.

A betegség általában 40 és 70 éves kor között kezdődik, valamivel több férfit érint, mint nőt, és nincsen egyértelmű etnikai vagy földrajzi hajlam. Nem fertőző és nem ragályos – a közelben élők, a gondozók és a családtagok semmiféle kockázatnak nincsenek kitéve.

Diagnózis és kezelési lehetőségek

Az ALS diagnózisa kizáráson alapul: nincs egyetlen teszt, amely biztosan azonosítaná a betegséget, ezért az orvosoknak más, hasonló tünetekkel járó betegségeket kell először kizárniuk. Az EMG – elektromiográfia –, az idegvezetési vizsgálat, az MRI és a liquor vizsgálat mind része az átfogó kivizsgálásnak. A diagnózis felállítása gyakran neurológus és több szakember együttműködését igényli.

Gyógymód jelenleg nem létezik. Két gyógyszer – a riluzol és az edaravon – engedélyezett ALS kezelésére: a riluzol mérsékli a glutamát túlzott hatását az idegsejtekre, és néhány hónappal meghosszabbíthatja a túlélést; az edaravon antioxidáns hatású, és egyes betegcsoportokban lassítja a funkcionális hanyatlást. A kutatás továbbra is intenzíven folyik – génterápiás, őssejtes és immunológiai megközelítések egyaránt vizsgálat alatt állnak.

A tüneti kezelés és a palliatív ellátás (a súlyos, gyógyíthatatlan betegséggel élők szenvedéseinek enyhítése és életminőségük javítása – a szerk.) kulcsfontosságú szerepet tölt be az ALS-es betegek gondozásában. A fizikoterápia, logopédiai kezelés, táplálkozási tanácsadás, légzéstámogatás és kommunikációs segédeszközök mind hozzájárulnak az életminőség megőrzéséhez, utóbbiak nem mellesleg lehetővé teszik a kommunikációt akkor is, amikor a hangadás már nem lehetséges. A gondozócsapat és a hospice-ellátás szintén nélkülözhetetlen az érintett személyek és hozzátartozóik számára.

Ezek a cikkek is érdekelhetnek: