"Órákig kell neki olvasni tudományos könyveket"– Űrkutató szeretne lenni Benji, az 5 éves Duchenne-es kisfiú

Viola még csak másfél éves volt, amikor megérkezett várva-várt kisöccse, Benji. A budapesti család öröme nem is lehetett volna nagyobb, azonban ez az önfeledt boldogság nem tartott sokáig. Az addig teljesen egészséges kisfiú három hónapos korában belázasodott. Szülei először semmi komolyra nem gyanakodtak, de végül úgy döntöttek, jobb, ha kisbabájukat megvizsgálja egy orvos. Az első isteni csoda itt történt. Épp műszakváltás volt a kórházban, amikor már haza akarták engedni a családot, mivel első ránézésre semmi aggasztót nem találtak a kicsinél. Az épp szolgálatba lépő orvos azonban meggondolta magát, visszahívta Katalinékat és vért vett Benjitől. Kiderült, hogy a kisfiú kreatin-kináz értéke a normális százszorosa, ez pedig egyfajta izomsorvadást, illetve gyulladást jelzett előre. Katalin és Gábor ekkor még nem gondolt a legrosszabbra, pár hónappal később azonban lesújtó hírt kaptak.

Kiderült, hogy Benjinél a Duchenne-szindróma egy súlyosabb fajtája van jelen

A kisfiú fél éves volt, amikor megszületett a végleges diagnózis: 

Mivel sem Katalin, sem Gábor családjában nem volt jelen semmilyen genetikai mutáció, ezért Katalin nem tartja kizártnak, hogy kisfia betegségéhez köze van a csernobili atomkatasztrófának. Ő ugyanis pont a robbanás évében, 1986-ban született. Ma már tudható, hogy az atomerőmű-baleset után megszaporodtak a rákos megbetegedések és a születési rendellenességek. Hogy Katalinnál valóban közrejátszott-e, az valószínűleg sosem derül már ki, de annyi bizonyos, hogy a Duchenne-szindróma anyai ágon öröklődik át.

— emlékezett vissza a szembesülés pillanatára Katalin.

Benji tankönyvekből képzi magát az űrkutatásra

Betegsége ellenére Benji egy elképesztően vidám, kíváncsi, érdeklődő kisfiú, aki szeretné magába szívni az egész világot. Minden érdekli, de leginkább a kémia. Bár az olvasással már maga is próbálkozik, szülei felolvasását akár órákon át szívesen hallgatja.

— mesélte lapunknak mosolyogva Beni édesanyja, aki óvónőként dolgozik.

Kutatják a genetikai izomsorvadás ellenszerét

Mivel a betegség lefolyása Benjinél súlyosabb, ezért négy éves kora előtt szteroid szedésére kötelezték. A szteroid csökkenti a szervezetben lévő gyulladást, de sajnos számtalan mellékhatása van: magas vérnyomást, vagy akár szürkehályog kialakulását okozhatja. 

Napjainkban azonban már számos kísérlet zajlik, a cél, hogy megtalálják a Duchenne-ellenszerét. Addig viszont az egyetlen rendelkezésre álló lehetőség a génterápia, ami lassítja a betegség lefolyását. Aki pedig időt nyer, életet nyer. A génterápia ára azonban egy szinte felfoghatatlan összeg: 1,3 milliárd forint. Ha sokan, akár csak egy kicsivel is, de összefognak, akkor viszont sikerülhet. Egy magyar kisfiúnak, Kneifel Ádinnak már sikerült. Segíts, hogy Beni lehessen a következő, és teljesülhessen a kis harcos minden álma.