Megtalálták a Duchenne-szindróma ellenszerét? Ha a gyógyszer működik, rengeteg családnak változhat meg az élete

Magyarországon összesen 150 Duchenne-szindrómás ember él, világszinten minden 3500-adik ember születik ezzel a genetikai betegséggel. Azoknak a családoknak, akiknek gyermekük ezzel a diagnózissal születik, az egész életüket eköré a betegség köré kell szervezni. A tudomány jelenlegi állása szerint a Duchenne-féle izomdisztrófia gyógyíthatatlan, és bár egy génterápia már rendelkezésre áll, de az is csak lassítani tudja az izomzat krónikus leépülését, meg nem állítja azt. Most azonban felcsillant a remény, a kutatók ugyanis egy olyan gyógyszer kifejlesztésén dolgoznak, ami a betegség ellenszere lehet. 

Még mindig keveset tud a tudomány a Duchenne-féle izomdisztrófia hatékony kezeléséről. Annyi bizonyos, hogy a betegség genetikai eredetű, az úgynevezett disztrofén gén működési zavara okozza, és bár a lányok is lehetnek hordozók, a fiúk esetében fejti ki hatását. 

 A végeredmény – a tudomány jelenlegi állása szerint – egy visszafordíthatatlan izomsorvadás, ami során a betegek jellemzően még 10 éves koruk előtt elveszítik a járóképességüket. Ez azonban még nem minden: a krónikus izomsorvadás idővel eléri a szívizmokat, illetve a légzőizmokat is, így az életkilátások jelentősen romlanak. 

Versenyfutás az idővel 

Nemrégiben a DMD-s betegek még többnyire nem tudták megélni a tinédzser kort, a tudomány fejlődésével azonban egyre nő a várható élettartam. Ez köszönhető a különböző szívműködést és légzést támogató eszközöknek, illetve a jelenleg az USA-ban és Dubaiban elérhető génterápiának, ami lassítja a betegség lefolyását. Már pedig ahogy a mondás is tartja, aki időt nyer, életet nyer. 

Magyarországon jelenleg több kis beteg is van, aki a génterápiára gyűjt, ha azt ugyanis megkaphatják, akkor több idejük lesz arra, hogy közben a kutatók megtalálják a betegség ellenszerét. 

• Ilyen kisfiú például a 9 éves Heiner Bruno, akiről 7 éves korában derült ki, hogy Duchenne-es. Érdekesség, hogy Brunonak van egy ikertestvére, Lili, aki szintén hordozza a betegséget, viszont tünetmentesen. Brunonak azt jósolták az orvosok, hogy 10 éves korára kerekesszékbe kerülhet, ezért nagyon fontos lenne, hogy összejöjjön a génterápiához szükséges összeg.
• Ádám nem rég lett tízéves. A kisfiú Kárpátalján született és teljesen átlagos ütemben fejlődött, azonban 3 éves kora előtt szülei észrevették, hogy a kicsi nem úgy szalad, illetve lépcsőzik, mint kellene. A kisfiú édesanyja félt attól, hogy Ádámnál is Duchenne-szindrómát fognak diagnosztizálni, ami miatt bátyja 17 éves korában meghalt. Sajnos a család félelme beigazolódott. Jelenleg ők is génterápiára gyűjtenek.
• A 4 éves Kneifel Ádin az első Magyarországon, aki már megkapta a génterápiát. A kisfiú azóta sokkal jobban van, nyáron még biciklizni is megtanult. 

Csorba Dávid a legidősebb Duchenne-es Magyarországon. A most 33 éves férfiről óvodás korában derült ki, hogy Duchenne-es. Mivel akkoriban még nem állt rendelkezésre semmilyen ismert gyógymód, így Dávid 8 évesen kerekesszékbe került. A fiatal férfi állandóan csinál valamit. Bár beszélni nem tud, de a mesterséges intelligenciának köszönhetően podcast műsorokat készít, betegségéről pedig kendőzetlenül mesél a közösségi média oldalán. 

Felcsillant a remény: ez lehet a Duchenne-szindrómás betegek reménye

A Satellos egy olyan kanadai gyógyszergyártó vállalat, ami elkezdett kifejleszteni egy újfajta gyógyszert, ami a Duchenne-szindróma ellenszere lehet. 

Mivel a szervezetnek természeténél fogva van egy izomjavító képessége, ezért a gyógyszergyártó vállalat egy olyan gyógyszeren dolgozik, ami újra aktiválni tudná ezt a Duchenne-eseknél hiányzó alapvető funkciót.   

A fejlesztés kísérleti fázisban tart, több Duchenne-es felnőtt megkapta már a gyógyszert, most pedig figyelik a hosszútávú hatásait. Ha az eredmények pozitívak lesznek, az nagyon sok család életébe megoldást hozhat.