Szuperül telt Duchenne-es Ádin nyara: egy évvel a génterápia után biciklizni is megtanult

Talán bele sem gondolunk mekkora szó, hogy a súlyos beteg Ádin már biciklizik. Pedig az. A szükséges génterápia nélkül ugyanis ma könnyen lehet, hogy nem a biciklin ülne, hanem a kerekesszékben. Duchenne-es Ádin az első kisgyerek Magyarországon, aki megkaphatta a génterápiát. Egy év telt azóta, hogy a kisfiú világszinten is az elsők között részesülhetett az infúzióból, ami a betegsége egyetlen ellenszere. A Kneifel család végre úgy élvezhette a nyarat, ahogy azt megérdemlik. Tele volt utazással, kirándulással, mókával és kacagással. Az ő történetük reményt ad mindenkinek, aki hasonló cipőben jár. Megéri remélni, hogy a génterápia sikerülhet – a társadalmi összefogás ugyanis csodákra képes!

Sok Duchenne-szindrómával élő gyerek várakozik arra, hogy megkaphassa a génterápiát, ami lassítja a genetikai eredetű izomsorvadás lefolyását. Ilyen például az öt éves Beni, a szintén öt éves Geri, vagy a 14 éves Ádám. Ők még mind versenyt futnak az idővel, de Ádin azon szerencsések közé tartozik, akik már megkaphatták a Duchenne-féle izomdisztrófia egyetlen ismert ellenszerét. 

Ez különösen fontos ennél a betegségnél, mert először a mozgásszervi izmok sorvadnak el, de utána az alapvető életfunkciókhoz szükséges izomzat is, a légzőizmok, vagy épp a szívizom. Ádinnak például azt jósolták az orvosok, hogy a génterápia nélkül legjobb esetben 20 évet kaphat az élettől. A probléma viszont az, hogy a terápia ára több mint egymilliárd forint.

„Még nem volt Ádinnal ennyire gondtalan, szuper nyarunk”

Hamarosan véget ér a nyári szünet, Ádin pedig megy vissza az óvodába. A szülők igyekeztek egy emlékezetes, élményekkel teli nyarat szerezni kisfiúknak, rengeteget kirándultak és programoztak. Ez nagyon ráfért már a Kneifel családra, ugyanis az elmúlt évek érzelmi hullámvasútja után végre lehetett egy önfeledt nyaruk. A család sok visszajelzést kap, hogy milyen boldog kisfiú Ádin, ez számukra a visszaigazolás, hogy megérte végigcsinálni az elmúlt éveket. Még akkor is, amikor alig hitt bennük valaki, akkor is, amikor a gyűjtés megakadt és amikor teljesen elérhetetlennek tűnt az 1,3 milliárdos összeg.

Duchenne-es Ádin biciklizni is megtanult

Korábban a kisfiú lábában nem volt annyi erő, hogy hajtani tudja a bicikli pedálját, a gyógytornász viszont sokszor monda a szülőknek, hogy jó lenne, ha Ádin ráérezne a bringázásra, az ugyanis az úszás mellett a legjobb mozgásforma a hasonló betegségek esetében. 

– számoltak be az élményről Ádin szülei, majd azt is hozzátették, hogy most még nem az a lényeg, hogy pótkerék nélkül tekerjen, hanem hogy erősödjön a lába a pedálozásnak köszönhetően. 

„1 év kellett ahhoz, hogy a sok felgyülemlett fájdalmat elengedjük, feldolgozzuk”

Duchenne-es Ádin egy évvel ezelőtt kapta meg a génterápiát. Mint arról írtunk, Ádin és családja tavaly júniusban utazott ki Dubajba és egy hónapnyi várakozás után a kisfiú végül 2024. július 24-én megkapta az infúziót. 

 Sőt, világszinten is az elsők között van, a dubaji klinikán ő volt a 3. páciens, aki kaphatott az infúzióból. 

Azóta eltelt bő egy év, Ádin pedig nagyon szépen fejlődik. Egyedül még a fél lábon ugrálás nem megy neki, de azon kívül a gyógytornán szinte a maximális pontszámot érte el. Szülei rengeteg fejlesztőre, gyógytornára járnak vele, igyekeznek megtenni mindent annak érdekében, hogy a génterápia pozitív hatása minél tovább kitartson. 

– írta Anikó a Facebookon.

Az Együtt Ádin Kezét Fogva Alapítvány most más Duchenne-szindrómás kisgyereknek segít bekapcsolódni a gyűjtésbe. IDE kattintva te is támogathatod a betegeket, hogy Ádinhoz hasonlóan ők is esélyt kapjanak egy jobb életre.