"Folyamatosan pengeélen táncolunk" - 48 óra alatt 12 rohamot kapott egy ritka betegség miatt a kisbaba

Egyetlen apró tünetre figyeltek fel a szülők, amely alapján később kiderült, hogy rendkívül ritka, gyógyíthatatlan betegségben szenved a kisbabájuk. David és Siobhan Smith, egy észak-walesi házaspár kisfia, Rupert 2025 májusában jött a világra, látszólag egészségesen, eltekintve néhány kisebb légzési nehézségtől. A születése után pár héttel azonban a szülei szokatlan tünetekre figyeltek fel: így például arra, ahogy a kisbaba szemei furcsán mozognak.

Bármikor rohamot kaphat a kisbaba

- mondta el az apa, a 40 éves David.

Annak ellenére, hogy a vizsgálatok semmi aggasztót nem mutattak ki, Rupert továbbra is furcsa tüneteket produkált, majd hat hónapos korában egy halálközeli epizódon esett keresztül, melynek során Siobhannak kellett újraélesztenie.

A gyermekkori féloldali bénulás, avagy alternáló hemiplegia (AHC) egy ritka neurológiai rendellenesség, amely génmutáció következtében alakul ki. Ismétlődő gyengeségi vagy bénulási rohamokat okoz, amiket bármi kiválthat, a környezeti feltételektől - mint például a hőmérséklet vagy az erős fények -, kezdve a hangos zajon át az érzelmi zavarokig. Jelenleg nincs rá ismert kezelés vagy gyógymód .

Rupertnek most folyamatos ellátásra van szüksége a bénulásai, a rohamai és a súlyos orvosi krízisei kezelésére. Azóta még két súlyos rohama volt 8 és 11 hónapos korában, valamint egy sorozat, melynek során 48 óra leforgása alatt 12 rohamot kapott – a szülei úgy vélik, ezt a fogzás válthatta ki.

- mondta el az anya, a 36 éves Siobhan, hozzátéve, folyamatosan maguknál tartják az oxigént és a kisfiú sürgősségi gyógyszereit.

Rupertnek jelenleg két különböző kórházban nyújtanak neurológiai, légzőszervi, kardiológiai, fizioterápiás, beszéd- és nyelvészeti, dietetikusi, hospice és közösségi ápolói ellátást. Most, hogy közeleg az első születésnapja, David és Siobhan pénzt gyűjtenek , hogy az Egyesült Államokba utazhassanak esetleges kezelésekre. Az adománygyűjtés elindulása óta már több mint 350 ezer dollár (nagyjából 107. 242. 100 forint) érkezett: a szülők kiemelték, a fel nem használt többletet olyan alapítványoknak ajánlják majd fel, amelyeket a betegség gyógymódjaival és kezeléseivel kapcsolatos kutatások finanszírozására hoztak létre.

- tette hozzá az anya, a People beszámolója szerint.