Rohamot kapott a hat hónapos kislány: az ezt követő diagnózis szívszorító volt

Mindössze hat hónapos korában jelentkeztek rohamok egy brit kislánynál, amely később lesújtó diagnózishoz vezetett. Édesanyja, a 22 éves Ellie Richards orvoshoz vitte a lányát, Minnie Mae-t, aki azt gondolta, a kicsi talán epilepsziás lehet, majd a tesztek később felfedték, hogy a gyermek egy rendkívül ritka genetikai rendellenességgel született, amely világszerte mindössze 500 ember érint.

Lesújtó diagnózist kapott a pár hónapos kislány

A ma már hároméves Minnie Mae-nél haploinszufficiencia szindrómát – vagy más néven MEF2C-hiányt -,egy neurofejlődési rendellenességet diagnosztizáltak, amikor 15 hónapos volt. Ez az állapot a kicsi agyát, izmait, alvását és emésztését is érinti, akinél 13 hónapos korában epilepsziát is felfedeztek, mialatt legyengült immunrendszerrel, hipotóniával, avagy csökkent izomtónussal, illetve beszéd- és mozgásszervi problémákkal is küzd.

Minnie Mae édesanyjával azt is közölték, készüljön fel arra, a lánya talán soha nem fog tudni járni vagy beszélni. A hároméves kislány jelenleg továbbra sem képes a teljesen önállóan járásra: egy eszköz segítségével tud csak talpra állni, mialatt egyáltalán nem beszél, és az anyja folyamatos gondozására szorul. Ellie elmondása szerint a betegség a kislánya életének minden egyes aspektusát érinti, és komoly fejlődési rendellenességet okozott, ám egyelőre nincs rá megfelelő kezelés. 

- mondta el Ellie, aki a párjával, a 23 éves Harrisonnal még egy kislány, a most 15 hónapos Hallie Rae szülei.

- jelentette ki az édesanya, aki jelenleg egy GoFundMe-oldal segítségével próbál támogatást szerezni az MEF2C Alapítványnak, amely a Minnie Mae rendkívül ritka állapotában szenvedő gyermekeket támogatja, illetve igyekszik felhívni a figyelmet is erre a betegségre – írja a Daily Mail.