Apró tünet jelentkezett a kislánynál, majd nem sokkal később az orvosok kimondták a felfoghatatlant

Egy apró, ám annál jelentőségteljesebb tünetre hívta fel a figyelmet az a kétgyermekes édesanya, akinek a gyerekeinél ugyanazt a súlyos állapotot diagnosztizálták. A 37 éves Megan Kempf Illinoisból teljesen normális terhességen esett át, a férjével, Kyle-lal pedig nem is lehettek volna boldogabbak, amikor megszületett a kislányuk, Poppy. Három évvel később azonban az anya felfigyelt rá, hogy a lánya mintha más lenne, mint a kortársai.

Apró tünet jelezte a kislány súlyos betegségét

Megan elmondása szerint kezdetben arra figyeltek fel, hogy a kislány rajzkészsége visszafejlődött, majd amikor a ma már kilencéves Poppy iskolás lett, a különbségek még hangsúlyosabbá váltak. Ezt követően enyhe értelmi fogyatékosságot diagnosztizáltak nála, ami a gondolkodás, a szociális és a feldolgozási készségek lassabb fejlődését jelenti. A szülők azonban úgy érezték, még valami állhat a háttérben, miután Poppy egyre inkább szorongani kezdett, amikor eljött a lefekvés ideje. Az újabb vizsgálatok tárták fel, hogy a kislány alvási apnoéban szenved.

Ezután a családot beutalták egy neurológus genetikushoz, egy olyan orvoshoz, aki a genetikai rendellenességek és az olyan állapotok diagnosztizálására specializálódott, mint a más problémákkal összefüggő tanulási nehézségek, a családi eredetű rákos megbetegedések és a kromoszóma-rendellenességek.

- idézte fel a történteket Megan.

Poppy mindössze hároméves volt, amikor a szülei elkezdtek felfigyelni a pusztító állapot néhány kevésbé ismert, de annál árulkodóbb jelére, beleértve a motoros készségek elvesztését.

A ritka betegség, amely végül halálos agykárosodást okoz, egy olyan enzim hiánya miatt alakul ki, amely normális esetben lebontja és újrahasznosítja a heparán-szulfát nevű molekulát. E nélkül a gén nélkül a molekula felhalmozódik, és megakadályozza a sejtek megfelelő működését. Idővel az agysejtek megtelnek olyan salakanyagokkal, amelyeket a szervezet nem képes feldolgozni, ami hiperaktivitást, alvászavarokat, beszédvesztést, kognitív hanyatlást, rohamokat és végül halált okoz.

- mondta el Megan, hozzátéve, ekkor azt is megtudták, hogy a legtöbb B típusú Sanfilippo-szindrómában szenvedő gyermek nem éli meg a 19. életévét sem, az orvosok pedig semmit sem tehetnek ez ellen.

A reménytelennek tűnő helyzet dacára a szülők nem hajlandók feladni: eltökélték, hogy találnak kezelést a gyermekeik számára, jelenleg pedig pénzt gyűjtenek egy enzimpótló terápiára. Bár a gyógyszert még nem hagyta jóvá az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatal (FDA), a Cure Sanfilippo Alapítvány ígéretes kezelési lehetőségnek tartja.

- tette hozzá az édesanya, a Daily Mail beszámolója szerint.