„Azt mondták, hogy semmit nem tehetünk” – súlyos diagnózist kapott 3 éves korában a tündéri kislány

Egy 15 éves skóciai lányról, nem sokkal a negyedik születésnapja előtt gyermekkori demenciát állapítottak meg. Szülei a súlyos diagnózis miatt most a további kutatásokat szorgalmazzák.

Súlyos diagnózis őrli fel a család életét

Sophia Scott szülei már a gyermek hároméves korában észrevették, hogy valami nincsen rendben. Sophia iskolájában a tanárok azt mondták, hogy a gyermek olvasási készségei romlanak, így szemüveget rendeltek neki, majd rutinszerű vizsgálatokra mentek.

Nem is gondolták, mit fognak hallani. Közvetlenül a negyedik születésnapja előtti napon a kislánynál Sanfilippo-szindrómát állapítottak meg, ami gyermekkori demenciához vezet és a legtöbb gyermek nem éli meg a felnőttkort. A Sanfilippo Gyermekalapítvány szerint évente világszerte 70 ezer emberből egynél diagnosztizálják ezt a betegséget.

- idézi az anyukát a People.

Az állapotról szóló információkkal együtt a család hazament. Körülbelül a hatodik életévéig Sophia normálisan fejlődött, azután kezdett mind kognitív, mind fizikai hanyatlásnak indulni. Édesapja szerint mára már szinte az összes képességét elveszítette.

„Sophiától elrabolták és ellopták az életet. A kislányomtól, aki állandóan énekelt, táncolt, balettozott, úszott, síelt... minden egyes nap lassan és feltartóztathatatlanul elszivárog az életereje. Nekem pedig végig kell néznem, ahogy ez történik.”

Az állapotot csak súlyosbítja, hogy még mindig nincsen elég információ a Sanfilippo-szindrómáról. Azóta létrehoztak egy adománygyűjtő oldalt is, hogy támogassák lányukat.

„Sophiának több mint 30 különböző tünetet kellett elviselnie, és a számuk egyre nő; az alvási apnoétól és a rohamoktól kezdve a kettős gerincferdülésen át egészen a bélrendszeri panaszokig” - jegyezte meg édesapja.

Ő és családja végigjárta ezt a nehéz utat, hogy válaszokat keressen és segíthessen nem csak Sophie-n, hanem a hasonló cipőben járó családokon is, akik velük együtt versenyt futnak az idővel.