Begörcsölt a lába, aztán jött a lesújtó diagnózis: Extrém ritka betegségben szenved a 7 éves fiú

A kisfiúnál 2025 februárjában Duchenne-féle izomdisztrófiát (DMD) diagnosztizáltak. Ez a genetikai rendellenesség fokozatos izomleépülést okoz, és sok gyermeket már tízéves korukra tolószékbe kényszerít. A sokkoló diagnózis a legrosszabbkor jött a család életébe.

Evan édesanyja, Laura szerint a jelek korán jelentkeztek:

Csak 20 hónaposan tanult meg járni, és korábban autizmust diagnosztizáltak nála, így sokáig minden panaszát ennek tudták be. „Mindig azt mondták, hogy az autista gyerekek gyakran járnak lábujjhegyen vagy csak óvatosabbak. Fogalmunk sem volt, mi az a DMD.”

Diagnózis egy születésnapi buli után

A végzetes fordulat egy születésnapi buli után jött. Másnap, miután egész nap sántított a szülők azonnal orvoshoz vitték őt.

– emlékezett vissza Laura. Március 25-én érkezett meg a hivatalos diagnózis, miután a vérvizsgálatok is megerősítették a gyanút.

A diagnózis óta Evan élete teljesen megváltozott: hosszabb utakra már tolószéket használ, és hamarosan megkezdi a szteroidkezelést, hogy lassítsák a betegség előrehaladását. A család most adománygyűjtésbe kezdett, hogy egy kifejezetten Evan szükségleteire szabott, biztonságos otthont építhessenek.

„Sosem gondoltuk volna, hogy egyszer így kell majd segítséget kérnünk” – idézi édesanyját a Mirror.