Milyen az újfajta Down-kór szűrés?

Dr. Csermely Gyula szülész-nőgyógyász a Down-kór szűrésének egy újfajta módszeréről beszélt a Csak csajok műsorában

A Down-szindróma egy veleszületett kromoszóma-rendellenesség, ami a 21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében jön létre. Középsúlyos értelmi fogyatékossággal és testi rendellenességekkel társul. A Down-szindróma nevét John Langdon Down angol orvos után kapta. Ő írta le először 1866-ban klinikailag a tünetegyüttest. (wikipédia - a szerk.)

A Down-kór diagnosztikájához magzati sejtekre van szükség, melyek eddig csak a magzatburok vagy a lepény átszúrása kapcsán, ún. invazív beavatkozásokkal (magzatvízvétel, lepénybiopszia) voltak kinyerhetőek. Ezek az eljárások azonban akár vetélési kockázattal is járhatnak.

Egy új, molekuláris genetikai módszernek köszönhetően a minimálisra lehet csökkenteni a mintavételek számát. A magzati DNS anyai vérben történő vizsgálata által megvalósuló genetikai diagnosztika alapvető változásokat hoz az eddigi módszerekben.

A teszt lényege, hogy az új vizsgálati módszer segítségével az anyai vérben kimutatható szabad magzati DNS-molekulák vizsgálhatók. Tehát egy egyszerű vérvizsgálattal felfedezhetők a magzat esetleges genetikai elváltozásai. A Down-kóros magzatot hordozó anya vérében extra mennyiségű, a 21-es kromoszómát tartalmazó magzati DNS található.

A Down-szindróma külső jegyei

A Down-szindróma betegek legfőbb jellemzője a lapos arc, kicsi nyomott orr, a ferde egymástól távolabb ülő, mongoloid szemek, elálló fülek. A kevésbé ismert külső „tünetek” közé tartozik a barázdált nyelv, a tenyéren található keresztvonal, az egyenes haj. A Down-kóros betegek általában alacsony növésűek is.

A Down-szindróma belső elváltozásokkal is járhat

Ilyen lehet az eltérő csontfelépítés, az izomszövetek gyengesége, a pajzsmirigy-működési zavarok, a szívhibák, a látási-, hallási problémák.