"Semmi sem készít fel arra, hogy ilyen pusztító hírt kapj a gyermekedről" - gyógyíthatatlan betegséggel diagnosztizálták a kétévest

Szívszorító betegséggel diagnosztizálták másfél éves korában a kis Leni Forrestert genetikai vizsgálata során: Sanfilippo-szindrómával. Ez egy ritka és halálos kór, ami főként gyermekkori demenciaként ismernek. Szülei, a 33 éves Emily és 35 éves Angus azok után járt után a betegségnek, hogy tudták, hordozói a génnek, így már az első, néhány tünet után aggódni kezdtek most kétéves lányukért.

Leninél 2025 októberében diagnosztizálták a betegséget. Emily ekkor újra várandós volt, azonban a hír miatt tudván, hogy nincs rá gyógymód, megszakította terhességét. Tudta, nem hozhat a világra tudatosan még egy beteg gyermeket. 

– emlékezett vissza Emily hozzátéve, a Sanfilippo-szindróma világszerte 70 ezer születésből egyet érint és a betegséget enzimhiány okozza, amely megakadályozza, hogy a szervezet lebontson bizonyos molekulákat. 

Gyógyíthatatlan betegséggel diagnosztizálták a totyogóst

Az érintett gyerekek kisgyermekkorban gyakran egészségesnek tűnnek, de ahogy ezek az anyagok felhalmozódnak, fokozatosan károsítják az agyat. A visszafordíthatatlan károsodás általában hároméves kor körül kezdődik, és a gyerekek fokozatosan elveszítik a beszéd, a járás, az evés és az ivás képességét. Leni egyetlen esélye élethosszának megnövelésére egy különleges kezelés az Egyesült Államokban. Ehhez azonban családjának 500 ezer fontra, kicsivel több mnt 208 millió forintra van szüksége. Ennek közel a háromnegyedét tudták eddig összegyűjteni adományok segítségével. 

 – jelentette k Emily hozzátéve, az idő sajnos ellenük dolgozik minden nap, írja a TheSun.