„A kisfiunk nem nevetett és nem tudott felülni” – sokkoló diagnózist kaptak a szülők

Bertie Napier Robertsnél négyéves korában állapították meg a béta-propeller fehérjéhez társuló neurodegenerációt (BPAN), amely egy rendkívül ritka genetikai betegség. A kórképet az X-kromoszómán található WDR45 gén mutációja okozza. Ennek következtében vas halmozódik fel az agyban, ami felnőttkorban a szellemi képességek fokozatos romlásához vezet. A fiúknál a betegség általában súlyosabb lefolyású, mivel nincs egy második X-kromoszómájuk, amely részben ellensúlyozhatná a genetikai hibát.

Ritka genetikai betegséget diagnosztizáltak az ötéves fiúnál, miután nem fejlődött megfelelően

Ha Bertie betegsége eléri a második stádiumot, demencia, Parkinson-kór és disztónia is kialakulhat nála. Családja abban bízik, hogy a londoni Great Ormond Street Gyermekkórházban génterápiás kezelésben részesülhet, amennyiben sikerül előteremteni a klinikai vizsgálatok finanszírozását.

Háztartásbeli édesanyja, Emiliee így emlékezett vissza:

– mesélte, majd hozzátette:

„A betegség legsúlyosabb következménye, hogy a második stádiumban demencia, Parkinson-kór alakulhat ki, és végül az életét is veszélyeztetheti. Világszerte kevesebb mint 500 ismert eset van, és ezeknek mindössze 10 százaléka érint fiút, mert a lányoknak két X-kromoszómájuk van, így rendelkeznek egy egészséges génváltozattal is. A fiúknál azonban az egyetlen X-kromoszómán található gén hibás, ezért eleve rendkívül ritka, hogy egyáltalán megszülessenek ezzel az állapottal. Számunkra Bertie igazi csoda”.

Az édesanya szerint Bertie szervezete szinte egyáltalán nem termeli azt a fehérjét, amely az agysejtek újrahasznosításához szükséges. Emiatt az agysejtek fokozatosan elpusztulnak, miközben a szervezetben természetesen termelődő vas felhalmozódik az agyában, ami a betegség második stádiumához vezet. Jelenleg csak csoszogva tud közlekedni, járni és beszélni nem tud.

Bertie Emilee negyedik gyermeke, ezért ő és 32 éves férje, Grant Roberts azonnal észrevették, hogy kisfiuk fejlődése elmarad a korának megfelelő mérföldkövektől. Emilee a Sell Us Your Storynak így fogalmazott:

Az anya elmondása alapján ezután gyermekorvoshoz és gyógytornászhoz kerültek. Próbálták mozgásra bírni kisfiát, de a jobb oldala nagyon merev volt. Emellett gyakran elkalandozott a figyelme, játék közben is hosszú pillanatokra elrévedt. A gyógytornász megkérdezte, milyen gyakran fordul ez elő.

Bertie-nél ezt követően absence epilepsziás rohamokat és globális fejlődési elmaradást állapítottak meg, ezért genetikai vizsgálatokat is elvégeztek. Az első eredmények nem mutattak ki eltérést, ezért az orvosok teljes génszekvenálást rendeltek el. Emilee-nek és Grantnek ezután csaknem egy évet kellett várnia a végleges eredményekre.

A vizsgálatok végül kimutatták a WDR45 gén mutációját, ezt követően pedig a londoni Great Ormond Street Gyermekkórház egyik szakorvosa BPAN betegséget diagnosztizált Bertie-nél. A kórház jelenleg is aktívan kutatja ezt a rendkívül ritka betegséget – számolt be róla a Mirror.