19 évig senki sem sejtette, mi okozza a fiatal lány tüneteit – a világon mindössze 500-an szenvednek a betegségében

Élete nagy részét bizonytalanságban töltötte a 19 éves Lucia Adarve, akinek az orvosok hosszú éveken át nem tudtak magyarázatot adni a tüneteire. A fiatal amerikai lány gyermekkora óta rohamokkal, egyensúlyproblémákkal, kommunikációs nehézségekkel és tanulási gondokkal küzdött, miközben egymást követték a különböző diagnózisok.

A lány sokáig a betegség árnyékában élt

Lucia édesanyja, Lisa szerint az évek során több betegséget is megállapítottak lányánál, köztük epilepsziát, lupust, fibromyalgiát, ADHD-t és diszlexiát. A kezelések azonban nem hoztak valódi javulást, és a tünetek sem illettek tökéletesen egyik diagnózishoz sem. A család ezért tovább kutatta az okokat. A helyzet odáig fajult, hogy Lucia édesanyja végül otthon tanította gyermekét. A lány időnként elájult, több agyrázkódást is szenvedett, és egyre inkább elveszítette a bizalmát az orvosokban. Saját bevallása szerint úgy érezte, senki sem hallgatja meg igazán.

A fordulat 2025-ben érkezett el, amikor Lucia a Cincinnati Children's Hospital Medical Center egyik szakorvosához, Dr. Todd Arthurhoz került. Az orvos meghallgatta a család történetét, majd további vizsgálatokat javasolt. Lucia végül a Cleveland Clinic diagnosztizálatlan betegségekkel foglalkozó központjába került, ahol genetikai vizsgálatot végeztek. A teljes genom szekvenálása során a szakemberek egy mutációt találtak a PPP2R5D génben. Ennek eredményeként megszületett a végső diagnózis: PPP2R5D-hez kapcsolódó neurofejlődési rendellenesség, más néven Jordan-szindróma.

A szakemberek szerint a Jordan-szindróma rendkívül ritka állapot, világszerte kevesebb mint 500 ismert esettel. A diagnózis lehetővé tette, hogy az orvosok célzottabb kezelési tervet dolgozzanak ki Lucia számára. A fiatal nő vegyes érzésekkel fogadta a hírt. Egyrészt megkönnyebbült, hogy végre választ kapott, másrészt bosszantotta, hogy közel húsz évbe telt megtalálni az okot. A megfelelő gyógyszerek hatására rohamai ritkábbá váltak, emellett egy klinikai kutatásban is részt vesz.

Lucia ma már jóval önállóbb életet él, és a Purdue Global hallgatójaként bűnügyi viselkedéspszichológiát tanul. Édesanyja szerint a diagnózis nemcsak magyarázatot adott a múltbeli nehézségekre, hanem új reményt is hozott a család életébe, írja a People.