„Azt hittük, nem éli meg a 12. születésnapját” – Életmentő kezelést kapott a duchennes Ben

Egy ritka, izomsorvadással járó genetikai betegséggel élő brit fiú nemrég megkapta azt a kezelést, amiért a családja már évek óta küzdött. A 12 éves Ben Clarke Duchenne-féle izomdisztrófiában (DMD) szenved, egy súlyos, fokozatosan romló állapotban, ami elsősorban a fiúkat érinti, és idővel az izmok leépüléséhez vezethet.

A betegség végre kezelhető lett

Ben édesapja, Alex Clarke felidézte, milyen sokkoló volt szembesülni a diagnózissal még 2017-ben, amikor a fia mindössze négyéves volt. A család akkor az interneten próbált információt találni a betegségről, ahol olyan figyelmeztetésekkel találkoztak, amelyek szerint Ben talán nem éri meg a 12. születésnapját sem.

 – emlékezett vissza az apa az angliai Sonning Commonból.

Ben azonban nem csak, hogy betöltötte a 12. életévét, de nemrég megkezdhette a Givinostat nevű gyógyszer szedését is. A kezelés célja az, hogy lelassítsa a betegség előrehaladását és a páciens minél tovább meg tudja őrizni az izomműködést. Alex szerint a fia rendkívül boldog volt, amikor megtudta, hogy hozzáférhet a terápiához.

 – mondta el a férfi Mirrornak.

A család hangsúlyozta, a harc még nem ért véget. A gyógyszert jelenleg csak azok a betegek kaphatják meg, akik még képesek járni: azok a fiatalok, akik már kerekesszékbe kényszerültek, továbbra sem férhetnek hozzá a kezeléshez. Ben jelenleg hagyományos iskolába jár, és bár rövidebb távokon még tud közlekedni, hosszabb utakhoz kerekesszékre kényszerül, a szülei pedig napról napra látják, ahogy az egyszerű feladatok is egyre nehezebbé válnak számára.

A család több mint egy éven át kampányolt a kezelés elérhetőségéért a Duchenne UK szervezettel közösen. Alex szerint azonban sok család továbbra is bizonytalanságban él, miközben a gyermekeik állapota folyamatosan romlik. Úgy véli, igazságtalan, hogy a betegek a lakóhelyüktől vagy az állapotuktól függően eltérő esélyekkel juthatnak hozzá ugyanahhoz a terápiához. Szerinte minden Duchenne-szindrómás fiúnak és fiatal férfinak lehetőséget kellene kapnia arra, hogy részesüljön egy biztonságosnak és hatékonynak bizonyult kezelésben.