„Az összes gyerekem meghalhat 35 éves kora előtt” – elfelejtették közölni az orvosok az eredményt, ez pecsételte meg a testvérek sorsát

A brit Sarah Bingham 14 éves fiánál ritka, progresszív betegséget diagnosztizáltak. Az eltérés egy korábban elvégzett, de figyelmen kívül hagyott genetikai vizsgálat miatt csak évekkel később derült ki. Most az anyuka attól fél, hogy a többi gyermekére is ugyanez a sors várhat.

Elfelejtett genetikai vizsgálat eredménye fedte fel a kisfiú szomorú jövőjét

A 39 éves nő fia, Caleb nyolc hónapos korában vérmérgezést és agyhártyagyulladást kapott, ami miatt egy hónapig kómában feküdt, ám később úgy tűnt, teljesen felépült. Ötéves koráig nem tudott beszélni, és a járása is nehezen fejlődött. Tízéves korában autizmust diagnosztizáltak nála, ennek részeként genetikai vizsgálatot is végeztek, de mivel Sarah soha nem kapott tájékoztatást az eredményekről, azt hitte, minden rendben van.

2025-ben az édesanya kikérte a fia teljes orvosi dokumentációját, ekkor bukkant rá a genetikai teszt eredményeire, amelyek a hetes kromoszóma delécióját mutatták ki. A további vizsgálatok során Calebnél Friedreich-ataxiát diagnosztizáltak. A betegség hatással van a koordinációra és a beszédre, valamint látás- és hallásvesztéshez is vezethet.

Sarah és 41 éves partnere, Richard egyaránt hordozói a genetikai eltérésnek. Emiatt a többi gyermeküket, a 12 éves Phoebe-t, az ötéves Xaviert és a hároméves Felicity-Jayne-t is vizsgálják.

– jelentette ki az édesanya.

Caleb állapota részleges vagy teljes látás- és hallásvesztéshez, gerincferdüléshez, szívizomproblémákhoz, valamint a kéz és láb érzékelésének elvesztéséhez is vezethet. Az orvosok szerint fennáll annak a veszélye is, hogy nem éri meg a 35. életévét.

– mesélte Sarah.

A többi gyermek is érintett lehet

Caleb jelen volt a diagnózis közlésekor, de először csak 2026 januárjában beszélt erről részletesebben az édesanyjával. Sarah szerint ekkor tört össze igazán ő és a fia is:  azt mondta, nem akar kerekesszékbe kerülni, majd rákeresett az interneten a betegségre, és sírni kezdett, amikor megtudta, mi várhat rá.

– mondta az anya.

Sarah attól tart, hogy többi gyermeke is érintett lehet a betegségben: Phoebe gerincferdüléssel küzd, emellett ő és Xavier is széles járással és egyensúlyproblémákkal élnek. Caleb lábai már befelé fordulnak, az anyuka szerint pedig Felicity lábai is kezdenek hasonlóvá válni. Az ő genetikai vizsgálataiknak eredményeit várhatóan 2026 szeptemberében kapják meg.

– fogalmazott az édesanya az Independentnek.