Az orvosok is csak tehetetlenül állnak: ritka betegség ragadhatja el az angyali kisfiút

Reuben Suckley olyan volt, mint bármelyik kétéves kisfiú: imádta a focit, az állatokat és a bátyjaival való játékot. Édesanyja ugyan idővel észrevette, hogy valami nincs teljesen rendben, arra viszont senki sem gondolt, hogy egy ritka genetikai rendellenesség állhat a tünetek mögött.

Ritka genetikai rendellenességet diagnosztizáltak a kisfiúnál

A kisfiú élete idén februárban változott meg, amikor rohamot kapott, majd két héttel később a 38 éves Kandace Giordani gyermekénél leukodisztrófiával diagnosztizálták. A ritka, örökletes és halálos kimenetelű betegség gyors motoros és kognitív hanyatlást okoz, miközben az agy különböző részeit támadja meg, és rendkívül alacsony várható élettartammal jár.

- mondta el a Londonban élő édesanya.

A család akkor azt vette észre, hogy Reuben testének bal oldala gyengébbnek látszik, gyakran hosszú ideig a szájában tartotta az ételt anélkül, hogy lenyelte volna, és a járása is bizonytalan maradt. Kandace már korán jelezte aggodalmait az orvosoknak, akik kezdetben úgy vélték, a kisfiú egyszerűen lassabban fejlődik, és azt tanácsolták, vigyék vissza kétéves korában kontrollvizsgálatra, ha nem javul a helyzet.

A család később apró, rángatózó mozdulatokat is megfigyelt a kicsinél, amelyeket először egyensúlyproblémáknak tulajdonítottak. Kandace azonban egy idő után rájött, hogy a jelenség inkább rohamra hasonlít. Ezután azonnal kórházba vitte a fiát, ahol több vizsgálatot is elvégeztek, köztük MRI-t, EKG-t, EEG-t és vérvizsgálatot.

Az MRI-vizsgálat az agy fehérállományának pusztulására utaló jeleket mutatott ki, ami a leukodisztrófia egyik egyértelmű jele volt. Reuben állapotát jelenleg több szakember, köztük neurológusok és terapeuták követik folyamatosan figyelemmel.

Orvosai szerint pár éve van a gyermeknek

Bár jelenleg nincs jele jelentős romlást, az orvosok közölték a családdal, hogy a Krabbe-kórban szenvedő gyermekeknek csupán fele éli meg az ötéves kort, és várhatóan Reuben állapota is fokozatosan romlani fog.

- mondta az édesanya.

A családnak azt tanácsolták, hogy biztosítsanak Reuben számára a lehető legkényelmesebb és legboldogabb életet, ezért az otthonukat is ehhez illően alakították át. A kicsi gyógytornásza azt javasolta, minél többet mozogjon, hogy megelőzzék az izmai további merevedését, ugyanakkor a család számára nehézséget jelent egy teljesen biztonságos környezet kialakítása, így most adományok segítségével egy kis kerti házikót építenek a fiú számára kipárnázott falakkal és padlóval, labdamedencével és puha játékokkal, hogy Reuben biztonságosan játszhasson, mint bármely másik kisgyerek.

A család emellett jelnyelv segítségével próbál kommunikálni Reubennel, miután az orvosok közölték velük, hogy a kisfiú valószínűleg aoha nem fog megtanulni beszélni. Szerettei ugyanakkor mindent megtesznek azért, hogy ugyanolyan mosolygós maradjon, mint amilyen a születése óta volt - írja a Mirror.