Két gyermekük is ritka genetikai betegséggel él: egy milliárd forint sem lenne elég, hogy egyáltalán legyen remény

Egy amerikai család élete teljesen megváltozott, miután kiderült, hogy mindkét gyermekük a ritka Sanfilippo-szindróma nevű genetikai betegségben szenved. Az állapot az Egyesült Államokban mindössze körülbelül 30 gyermeket érint.

A kilencéves Poppy és a kétéves Oliver egyaránt érintettek, utóbbi ráadásul a legfiatalabb ismert beteg az országban. Szüleik, Kyle és Megan Kempf szerint mindkét gyermekük vidám és szeretetteljes – még a betegség árnyékában is.

A család hat éven keresztül járt orvostól orvosig, mire választ kaptak. Az első jelek Poppynál hároméves korában jelentkeztek, amikor fejlődése időnként visszaesett.

– mondta az édesanya.

Ritka genetikai betegséget találtak

Végül egy egyszerű genetikai vizsgálat hozta meg a választ: Poppynál kimutatták a betegséget, nem sokkal azután, hogy autizmust is diagnosztizáltak nála. Mivel genetikai eredetű kórról van szó, a szülők Oliver kivizsgálását is szükségesnek tartották – és sajnos nála is beigazolódott a betegség.

A Sanfilippo-szindróma súlyosan érinti a gyermekek fejlődését: fokozatosan elveszítik a beszéd-, mozgás- és étkezési képességeiket. A várható élettartam általában nem haladja meg a tinédzserkort.

– mondta az édesapa.

A betegség csak akkor alakul ki, ha mindkét szülő hordozza a hibás gént – ilyenkor 25% az esély arra, hogy a gyermek érintett lesz. A Kempf családban korábban nem fordult elő hasonló eset.

Verseny az idővel

A szülők szerint az állapot romlása egyre látványosabb, és az idő ellenük dolgozik.

– fogalmazott az édesanya.

A mindennapok is komoly kihívásokat jelentenek: alvászavarok, folyamatos felügyelet és a fejlődés stagnálása vagy visszaesése nehezíti az életüket.

A család más érintettekkel és szervezetekkel – például a National MPS Society és a Cure Sanfilippo Foundation – együttműködve 3,8 millió dollárt (kb. 1,3 milliárd forintot) próbál összegyűjteni egy új, ígéretes terápiára.

– mondta az édesanya.

A szülők a kcrg szerint ezt a terápiát egyfajta „hídnak” tekintik, amíg egy végleges gyógymód elérhetővé nem válik. A kutatók szerint egy valódi áttörés akár 2–5 éven belül megszülethet.