Boldog pillanatból rémálom: ritka szembetegséggel diagnosztizálták az újszülöttet

Egy kislány gyönyörű kék szemekkel született, ám nem sokkal később a szülei lesújtó diagnózist kaptak.

Mi volt a probléma az újszülött szemével?

Madison Mitchell lánya, Violet különleges, ragyogó kék szemeiről posztolt a közösségi médiában, és elmondta: már születése napján érezte, hogy valami nincs rendben. Az orvosok ekkor még megnyugtatták, hogy nincs ok aggodalomra, hiszen az ultrahangvizsgálatok és a leletek is teljesen normális eredményt mutattak.

Csak akkor vették észre, hogy baj lehet, amikor Violet először kinyitotta a szemét. Ez a pillanat és minden, ami utána következett, lesújtó volt Mitchell és partnere számára.

- emlékezett vissza az édesanya.

Az ezt követő napokban és hetekben Violet számos további vizsgálaton esett át. Mitchell végül megtudta, hogy kislánya aniridiában és vele járó glaukómában szenved. Az aniridia egy ritka, veleszületett, genetikai eredetű szembetegség, amelyet az írisz részleges vagy teljes hiánya jellemez, és gyakran génmutáció áll a hátterében.

A betegség nagyobb pupillákat, jelentős fényérzékenységet és csökkent látást okozhat. Az aniridia általában mindkét szemet érinti, nem gyógyítható, és folyamatos, gondos kezelést igényel a látás lehető legjobb megőrzése érdekében. Szövődményként glaukóma, szürkehályog és szaruhártya-homály is kialakulhat.

A rendellenesség világszerte rendkívül ritka: becslések szerint 40 000-100 000 emberből egyet érint. Mitchell és családja sem számított arra, hogy egy ilyen súlyos diagnózissal kell majd szembenézniük.

- mondta az édesanya.

Bár a glaukóma okozta károsodás maradandó lehet, gyógyszeres kezeléssel és műtéttel kordában tartható. Violet esete összetettebb az átlagosnál, mivel a glaukóma jellemzően idősebb korban jelentkezik.

Nehéz időszak áll a család előtt, de Mitchell és partnere mindent megtesznek azért, hogy Violet számára a lehető legboldogabb, szeretetteljes otthoni környezetet biztosítsák. Az édesanya közben online is igyekszik felhívni a figyelmet kislánya állapotára, miközben a mindennapokban a családi élet örömeire koncentrálnak. (NewsWeek)