"A fiam nyávogós betegséggel született" - furcsa szindrómával él Dávid

PUBLIKÁLÁS: 2026. március 03. 16:00

Amikor Bencsikné Mayer Mónika fia megszületett, sírás helyett hangja kísértetiesen hasonlított egy kismacska nyávogására. A különös tünet mögött a ritka genetikai rendellenesség, a Cri du chat szindróma állt. Ma a 27 éves Dávid már nem „nyávog”, de középsúlyos értelmi fogyatékossággal él, édesanyja pedig arról mesél, hogyan tanulták meg együtt végigjárni ezt az utat a kezdetektől.

Egy problémamentes terhesség után született Dávid, ám hamar kiderült, hogy egy ritka genetikai rendellenességgel él. A Cri du chat szindróma 27 éve kíséri az életét, önállóan nem tud gondoskodni magáról és családja sem lehet, mégis derűje és szeretete mindennap beragyogja környezetét.

Mónika és fia 27 éve élnek együtt a Cri du chat szindróma kihívásaival, mégis minden nap találnak okot a mosolyra. Utaznak, közösséget építenek, és a nehézségek mellett az élet apró örömeiből hozzák ki a legtöbbet. (Fotó: Olvasói)

„A fiam úgy nyávogott mint egy macska” - Dávid Cri du chat szindrómával él

Dávid problémamentes terhességből született, ám az első pillanatokban kiderült, hogy mégsem minden alakul a megszokott módon. Testhőmérséklete rendkívül alacsony volt, és nem akart enni sem. Állapota miatt röviddel a születése után átszállították a Bókay Gyermekklinika intézményébe. A klinikán az egyik orvos figyelt fel arra, hogy Dávid sírása szokatlanul különös: hangja leginkább egy kiscica nyávogására emlékeztetett. Ez a jellegzetes, magas hangú sírás fontos jelnek bizonyult. A tünetek és a genetikai vizsgálatok alapján Dávid három hónapos korában megkapta a diagnózisát. Amikor Bencsikné Mayer Mónika először megtudta újszülött kisfia diagnózisát, tudta, hogy nehéz út vár rá.

Az orvosnak már a fejforma és a külső jegyek is gyanúsak voltak, a genetikai vizsgálat pedig korán megerősítette a diagnózist. Amikor hazavittük a klinikáról, a sok sírás miatt még a szomszéd is átjött, nem az elveszett cicáját hallja-e – pedig csak a kis Dávid adott furcsa, nyávogó hangot.

– emlékszik vissza Mónika.

A macskanyávogás-szindróma a világ egyik legritkább genetikai rendellenessége, amely nevét a csecsemők jellegzetes sírásáról kapta. A nyávogó hang az évek során enyhül vagy megszűnik, ám a fejlődési nehézségek megmaradnak. A betegség legtöbbször középsúlyos értelmi fogyatékossággal jár, és komoly fejlesztést igényel.

Dávid korai fejlesztését ingyenesen tudták igénybe venni: egy jól felszerelt intézmény speciális bölcsődei csoportjába járt. Az ott kapott segítség meghatározó volt a család életében.

A korai fejlesztés rengeteget jelentett. Ott tanultuk meg mi is, hogyan segítsünk neki a hétköznapokban. Minden apró előrelépésért meg kellett küzdenünk, hogy Dávid teljes életet élhessen a betegsége ellenére is.

- tette hozzá Mónika.

Dávid egyedül közlekedni nem tud, önellátásban segítségre szorul. Írni, olvasni nem tanult meg, azonban Mónika büszkén beszél a fiáról és arról, milyen csodálatos személyisége van.

A fiam most 27 éves, középsúlyos értelmi fogyatékos: a mozgása viszonylag jó, beszél is, de önálló életre és családalapításra soha nem lesz képes. Nem tanult meg írni-olvasni, és önálló életre sem lesz képes soha. Már nagyon rég lemondtunk erről. De rendkívül kedves, humoros, barátságos személyiség lett belőle. Büszke vagyok arra, amilyen csodálatos kis ember ő valójában.

– mondja mosolyogva.

Mónika nemcsak édesanyaként, hanem közösségszervezőként is helytáll. A Korai Fejlesztő Központ szakembereinek javaslatára vette fel a kapcsolatot más Cri du chat szindrómás gyerekek szüleivel. Dávid hároméves volt, amikor először találkozott sorstársakkal.

Hirtelen nem voltam egyedül. Feltehettem a kérdéseimet, megoszthattam a félelmeimet. Oldódott a magamra maradottság érzése. Ez sokat jelentett akkoriban. Így jött létre a baráti társaság. A közösség húzóerőt jelent, segít az önállósodásban, és a problémák megoldásában.

- tette hozzá.

A találkozásokból rendszeres összejövetelek lettek, majd néhány év múlva hivatalosan is bejegyezték egyesületüket, a Cri Du Chat Baráti Társaságot. Mónika azóta is az egyesület ügyeit intézi.

A legnehezebb kérdés: mi lesz vele, ha mi már nem leszünk?

A mindennapok küzdelmei mellett Mónikát leginkább a jövő aggasztja. A kérdés, amely minden érintett szülő fejében ott motoszkál: mi lesz a gyermekével, ha ő már nem tud mellette lenni?

Nagy lelki teher, hogy mi lesz vele, ha már nem leszünk. Hiszen önálló életre nem lesz képes. Egyre nyomasztóbb a kérdés, hogyan tudjuk biztosítani a jövőjét. Valószínűnek találjuk, hogy otthonba kell majd mennie. Minél súlyosabb egy gyermek állapota, annál nehezebb megfelelő intézményt találni.

- mesélte szomorúan.

A Cri du chat közösségben erőt és barátokat találtunk. Minden vágyam, hogy a fiam számára a lehető legteljesebb életet biztosítsam, és hogy ezek a ritka betegségben élő gyermekek is valódi, jó életet élhessenek együtt családjukkal és közösségükkel.

- zárta gondolatait Mónika a Ritka Betegségek Világnapján.

Érdekel még hasonló ritka betegség? Nézd meg videón!