Soha nem látott betegséget diagnosztizáltak egy kisfiúnál, kétségbeesetten próbálják meggyógyítani

PUBLIKÁLÁS: 2026. március 07. 16:30

Egy kétéves kisfiúnál egy betegség olyan típusát állapították meg, amelynek ő egyedi esete lett a világon. Családja most kétségbeesetten keresi a megfelelő kezelést.

Egy kétéves kisfiúnál egy olyan ritka betegséget diagnosztizáltak, amilyet az orvosok korábban még soha nem láttak.

Rendkívül ritka betegséget állapítottak meg a kisfiúnál. Fotó: GoFundMe

Kétségbeesetten keresi a család a kezeléseket a ritka betegségre

A kis Oli‑Jay Morrisnak DNM1L‑EMPF típusú mitokondriális betegsége van, egy olyan állapot, amely életveszélyes helyzetbe sodorta. A DNM1L gén mutációi súlyos neurológiai és anyagcsere‑zavarokat okoznak, míg az EMPF a betegségnek egy olyan változata, amely kizárólag a kisfiúra jellemző.

A betegség miatt a sejtek nem képesek előállítani azt az energiát, amire Oli-Jaynek szüksége van még a legegyszerűbb testi funkciókhoz, mint például az evés, a beszéd, a sírás vagy a légzés. Viszont családja most új reményt kapott a kétségbeesett kezeléskeresésben, miután az orvosok új gyógyszereket találtak, amelyek javíthatják az életminőségét.

A diagnózis után édesapja, Rob felvette a kapcsolatot az egyesült államokbeli DNM1L Alapítvánnyal, amely találkozót szervezett az Unravel Biosciences-szel. A cég genetikai szinten vizsgálta állapotát, és azonosított lehetséges gyógyszereket, amelyek segíthetnek rajta, beleértve azokat is, amelyeket az állami ellátás nem tud biztosítani.

Oli-Jay családja, akik a suffolki Haverhillből származnak, 14 000 fontot (közel 6,3 millió forintot) gyűjtöttek össze az elemzés költségeinek fedezésére, és a múlt héten kapták meg a jelentést.

Nagyon sok gyógyszert fejlesztettek ki, amelyek segíthetnek Olinak, nem gyógymódként, hanem kezelésként

- mondta édesanyja, Melanie Morris.

A jelentés megállapította, hogy a kisfiú által szedett midazolám mindössze 3%-os hatékonysággal rendelkezik, szemben a diazepámmal, amely 87%-os eredményt ért el.

A kisfiú az elmúlt négy hétben a cambridge-i NHS Addenbrooke Kórházban volt, miután légzési problémákkal küzdött. Melanie találkozott fia klinikai csapatával, a DNM1L Alapítvánnyal, az Addenbrooke munkatársaival, valamint néhány ápolójával és más egészségügyi szakemberekkel, hogy megvitassák a jelentést.

Jelenleg nem mondanak igent vagy nemet semmire. A Great Ormond Street kórházban mindent megvizsgálnak, és ki fogják dolgozni az Oli számára legjobb tervet

- magyarázta az édesanya.

Nem tudom, hogy a klinikai csapat mit gondol erről, de reményt ad nekem, és az egész családomnak is, mert jobban megértjük, mire van szüksége a kisfiamnak.

A család, beleértve kisfiú idősebb testvéreit, a 18 éves Jordont, a 16 éves Codit és a 11 éves Tommy-Jayt, adományokat gyűjt egy GoFundMe-oldal segítségével, hogy segítsenek gyógymódot találni Oli állapotára és folyamatos ellátást biztosítsanak számára - írta a Mirror.