"Már csak halvány árnyéka annak, aki egykor volt" – kislánya után a kisfiát is elrabolja egy édesanyától a gyermekkori demencia

PUBLIKÁLÁS: 2026. január 22. 19:30

Egy család szó szerint versenyt fut az idővel, hogy a megfelelő kezelést még időben megkapja két kisgyermekük. A csupán 9 éves lányuk és 2 éves fiuk szokatlan tünetek sorozata után kapta meg a demencia dianózisát.

Egy illinoisi édesanya gyűjtést indított annak érdekében, hogy egy kezelés segítségével meghosszabbíthassa mindkét gyermeke életét, miután megkapták a gyermekkori demencia pusztító diagnózisát. A betegség lassan építi le a két kisgyermeket, akiknek szülei mindezt csendes és ismétlődő veszteségnek írják le.

Rendkívül fiatalon kapta meg a demencia diagnózisát a kért gyermek Fotó: Northfoto

A gyermekkori demencia elrabolta a testvérpár életét

A 37 éves Megan Kempf és férje, a 36 éves Kyle először akkor vette észre, hogy valami nincs rendben, amikor kislányuknak, Poppynak 3 éves korában elkezdett visszafejlődni a rajzkészsége. A ma már 9 éves lánynál kezdetben enyhe intellektuális képességzavart, valamint alvási apnoét diagnosztizáltak.

Azonban ahogy Poppy tünetei súlyosbodtak, egy neurológus további vizsgálatokra küldte a családot. Végül 2025 nyarán megérkezett a szívszorító hír, miszerint a kislánynál a Sanfilippo-szindróma B típusát állapították meg. Ez a betegség egy genetikai rendellenesség, amely során a szervezet nem termel egy bizonyos enzimet a salakanyagok lebontásához, így azok felhalmozódnak a sejtekben. Elsősorban a központi idegrendszert érinti, kognitív, viselkedési és fizikai tüneteket okoz, és idővel korai halálhoz vezet.

Jelenleg nincs rá gyógymód, így csak a tüneteket lehet enyhíteni. Ezek közé tartoznak az emésztőrendszeri, valamint a fül-orr-gégészeti problémák, illetve az idővel súlyosbodó intellektuális képességzavar, innen ered a gyermekkori demencia elnevezés is.

Megan szerint mindez enyhe megfogalmazása a betegségnek, ugyanis saját szemével látja, hogy gyermekeitől lassanként elveszi az élet lehetőségét a szindróma. A család most azért küzd, hogy megkapja Poppy, valamint szintén a kórral küzdő 2 éves kisöccse, Oliver azt a kezelést, ami meghosszabbítja a várható élettartamukat.

A Sanfilippo Children’s Foundation szerint az áttörést jelentő enzimkezelés rendszeres pótlását biztosítja annak az enzimnek, amely a betegségben szenvedő gyermekek szervezetéből hiányzik.

Versenyt fut az idővel a család

A szülők ideje fogytán van, ugyanis Poppy teljesen más gyerek most, mint 6 évvel ezelőtt volt. Szerencsére szülei szerint a változás fokozatos egyelőre.

Szeretett segíteni a konyhában, felöltöztetni a babáit, segíteni az apukájának a kertben, a medencében játszani. Ezek közül ma már egyik sem történik meg

– mondta Megan.

Oliver esetében pedig a szülők már tudják, hogy már most a saját teste ellen küzd, miközben egy látszólag teljesen egészséges, okos, vidám kisfiú.

Senki sem gondolná, hogy bármi baja van, pláne azt nem, hogy már most egy halálos betegséggel harcol.

A hírek szerint a kezelés csak 2027-ben lesz széleskörűen elérhető, de a Kempf család és rengeteg más érintett szülő is abban reménykedik, hogy még idén megkaphatják a segítséget egy kiterjesztett hozzáférés révén.

Poppy még mindig a mi édes, csodálatos kislányunk, de már csak halvány árnyéka annak, aki egykor volt.

Amikor tavaly nyáron megkapták a diagnózist, az orvosok meglepődtek azon, hogy Poppy még jár és beszél.

A Sanfilippo B-ben szenvedő 9 évesek többségének már szondán keresztül kell táplálkoznia, nem beszélnek, mozgásképtelenek… Ezt hallani rendkívül megrázó volt.

– magyarázta Megan.

Mindezek ellenére már most látják a betegség előrehaladását a szülők, kislányuk egyre kevesebbet mosolyog, már nem tud írni, és a megszokott "szeretlek" és "jó éjt" sem hagyja már el száját.

Minden egyes nap nehezebb számára. Nem hagyjuk, hogy a képességeit harc nélkül elvegyék tőle, de a teste könyörtelenül ellene dolgozik... Számára minden nap számít, mert ami elveszett, azt elképesztően nehéz visszaszerezni.

A Sanfilippo-szindróma tünetei általában 3-4 éves korban jelentkeznek, amikor a felhalmozódó salakanyagok visszafejlődést okoznak. Oliver most gyorsan közeledik ehhez a kritikus időablakhoz, így családja abban reménykedik, hogy még időben megkapja a kezelést. Mindeközben a szülők a közösségi médiában is megosztják történetüket annak reményében, hogy többen is megismerik a ritka betegséget – írta a People.