Annyira ritka betegsége van a 8 éves kisfiúnak, hogy neve sincs – most ő az első a világon, aki kezelést kaphatott

Amber Freed kisfia, Maxwell olyan ritka genetikai betegséggel született, amelynek hivatalos neve sincs. A szakemberek csupán a génmutáció alapján hívják SLC6A1-nek – ez epilepsziát, mozgás- és beszédzavarokat, valamint értelmi lemaradást okozhat. Amikor a kisfiú 2018-ban megkapta a diagnózist, az orvosok azt mondták: nincs rá gyógymód.

A kisfiú megkapta az életmentő kezelést

Amber azonban nem volt hajlandó belenyugodni. Éveken át kutatókkal dolgozott, laboratóriumokat keresett fel, adománygyűjtésekkel milliókat szerzett, és elindított egy olyan génterápiás fejlesztést, amelyet korábban senki sem próbált. A kezelést először genetikailag módosított egereken, majd sertéseken tesztelték, mielőtt az FDA (Amerikai Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala) elé került volna. A járvány évei lassították a munkát, de a kitartás végül meghozta a gyümölcsét, írja a People.

2025. június 25-én az FDA jóváhagyta a kezelést. Szeptember 10-én Maxwell immár 8 évesen lett a világ első betege, aki megkapta az SLC6A1 génterápiát. A beavatkozás két órán át tartott, és a kórteremben valódi ünneplés kezdődött: Justin Timberlake „Can’t Stop the Feeling” című dala szólt, az orvosok, kutatók és a család együtt táncoltak, mintha egy új élet kezdetét üdvözölnék.

Amber Freed most újabb célért küzd: 5 millió dollárt gyűjt össze annak érdekében, hogy más SLC6A1-es gyerekek is megkaphassák a kezelést. Maxwell ikertestvére, Riley mindenben támogatja a bátyját, együtt táncolnak, énekelnek, és osztoznak a K-pop iránti rajongásban.

Dr. Kathrin Meyer, a kutatás egyik vezetője szerint Maxwell igazi hős: