"A szeretet a legnagyobb gyógyszer Emilinek" – a 8 éves kislány elképesztően ritka betegséggel küzd

PUBLIKÁLÁS: 2025. június 18. 09:30

Emili nyolcéves, egy kis Vas vármegyei településen él, és súlyos genetikai betegséggel küzd. Mégis, mindennapjait derű és küzdeni akarás jellemzi, mosolyog, örül, huncutkodik, és harcol az élet apró örömeiért. Története nem csupán egy különleges kislány története, hanem egy egész közösségé is. Remény és kitartás jellemzi Emilit és családját.

Emili életét egy ritka genetikai rendellenesség határozza meg, amely már a korai gyermekkorától kezdve jelentős hatással volt fejlődésére. Ez a betegség komplex tünetegyüttessel jár, amelyek közül kiemelkedik a súlyos halláskárosodás, ami jelentősen megnehezíti számára a környezetével való kommunikációt és a világ érzékelését. Emili emellett epilepsziás rohamoktól is szenved, amelyek kiszámíthatatlanul jelentkeznek, és további kihívások elé állítják őt és családját. A mozgásfejlődés terén is komoly elmaradásokat mutat, ezért nem tudja önállóan végezni a hétköznapi feladatokat, így folyamatos, teljes körű gondozásra és támogatásra szorul. A család azonban nem adja fel, a remény jellemzi mindennapjaikat!

Mindennapi küzdelem és remény – terápiák, utazás, lemondás

Emili betegsége nemcsak a kislány életét befolyásolja, hanem családja mindennapjait is alapjaiban formálja át. A szülőknek és a testvéreknek alkalmazkodniuk kell az új helyzethez, felvállalva a folyamatos odafigyelést, a speciális ápolási és fejlesztési igények biztosítását, valamint a betegség által hozott érzelmi és fizikai megterhelést. Minden nap egy kihívás, olyan nehéz út, amelyen együtt kell járniuk, egymás támaszai és erőforrásai maradva. Emili és családja története így nem csupán a betegséggel való küzdelemről szól, hanem az összetartásról, a kitartásról és a reményről is.

Alapvetően jól vagyunk. De Emilinek nagyon ritka genetikai betegsége van. Hároméves korában derült ki. Magyarországon ő volt az első, akit ezzel diagnosztizáltak. Az édesapja és én is hibás gént hordozunk, és sajnos mindkettőnktől a rossz felét örökölte.

– meséli Emili édesanyja Gombkötőné Nagy Veronika.

A betegség súlyos értelmi és mozgássérüléssel jár. Emili nem tud beszélni, nem tudja jelezni, ha éhes vagy szomjas. Teljes ellátásra szorul.

A hallássérüléssel kezdődött. Megszületésekor még teljesen egészségesnek tűnt, de fokozatosan jelentkeztek a tünetek. Emili ma már súlyosan, halmozottan sérült, értelmileg és mozgásában is korlátozott, de ha ránézel, nem látszik rajta. Nagyon szép kislány, és csodálatos a természete: nyugodt, kedves, barátságos. Viszont nem tudja elmondani, mi a baja, és teljes aktivitást igényel minden nap. Akár egy kisbaba, pelenkázni kell, öltöztetni, emelni.

– teszi hozzá a nyolcéves kislány édesanyja.

Emili fejlődése csak intenzív fejlesztésekkel és terápiákkal lehetséges, amelyek viszont rendkívül költségesek, nemcsak anyagilag, hanem fizikailag és lelkileg is.

Én irodában dolgoztam korábban, de visszamenni szinte lehetetlen volt Emili mellett. Vas vármegyéből, egy Szombathely melletti kis faluból származunk. A kezelések rettenetesen megterhelőek. A Borsóházba járunk havonta legalább egyszer, ez tulajdonképpen a mi kis "nyaralásunk".

– meséli Veronika.

A család életét teljesen átalakította Emili betegsége. Édesapja munkagépekkel dolgozik, reggeltől estig úton van, hogy biztosítani tudja a megélhetést. A két nagymama is aktívan részt vesz az ápolásban, fejlesztésben. A család szerencsére nem maradt egyedül. Emili története megérintette az embereket. Kupakgyűjtések, jótékonysági akciók indultak, amelyekből a terápiákat, speciális eszközöket, gyógyszereket tudják finanszírozni.

Emili alapvetően jó kedélyű gyerek. Tud enni, látjuk a fejlődés jeleit, valamilyen szinten kommunikál is, és ez ad nekünk némi motivációt. Próbálunk néha kikapcsolódni, a Borsóházban töltött napok erre adnak egy kis lehetőséget. Inkább elfogadtuk a feladatot, mint hogy állandóan küzdjünk a lehetetlennel. Megtanultunk vele együtt élni, és fejleszteni. Látjuk, hogy fejlődik, kicsit, nagyon lassan, de fejlődik. Nem tud kommunikálni de már nagyon próbálkozik. Nem tudja azt mondani jajj de szeretlek anya, 7 és fél évesen próbált elöszőr megölelni. Jól érzi magát, mosolyog, örül ha meglát, a lehetőségekhez mérten ez elég, a semminél több. Azt se tudja hogy ki vagyok de azért néha igényel engem. Most kezdte el hogy oda húzza a fejemet hogy puszit akar adni. Apjához kevesebbet bújik oda, de apával bohóckodik. A mosolya mindent felülír.

A család anyagilag nehéz helyzetben van. Az adó 1 százaléka valamennyire segít. Emili a közelmúltban próbált meg először megölelni valakit.

Úgy voltunk vele, hogy ez a feladat, ezt kaptuk. Megdöbbentünk, kétségbeestünk, de jöttek sorban a problémák. Talán az epilepszia a legrosszabb, ami történhetett. Nincsenek súlyos rohamai, de mindig visszatér. A fejlődése nagyon aprólékos – néha csak a nézése változik, vagy kicsit jobban kihúzza magát. Sokat megért, de nem tudja visszaadni. A szeretetet sem tudja kimutatni, de próbálkozik. Nem tudjuk, mi lesz vele, ha mi már nem leszünk. Ez a legnagyobb fájdalmunk. De amíg együtt vagyunk, szeretnénk neki boldog gyerekkort biztosítani. Ameddig csak gyerek, élje meg a gyerekkorát, velünk, szeretetben, közösen, minden erőnket beleadva.

-meséli Emili anyukája.

@borsonline
Gyöngyi kerekesszékbe került, de sose adta fel! Dani Gyöngyi egy végezetes döntésnek köszönhetően lett kerekesszékes, de ezután hatalmas harcot vívott. Szó szerint is. #ripost #Paralimpikon #Inspiráció #Kerekesszék #Vívás #Kitartás #Sikertörténet #ErőÉsBátorság #SportÉsÉlet #NemAdomFel #MagyarSport #Paralimpia #Motiváció #Éremeső #ÉletÚjrakezdés #DaniGyöngyi
♬ eredeti hang – Bors - Bors