Géntúladagolás soványságot okoz

A Londoni Imperial Főiskola kutatóinak elsőként sikerült felfedezniük az extrém soványság egyik genetikai okát, derült ki a Nature magazin legújabb számából.

A kutatás eredményei alapján azok az emberek, akiknek bizonyos génekből van egy extra példányuk, sokkal nagyobb valószínűséggel lesznek nagyon soványak. Minden 2 000 emberből egynek a 16-os kromoszómájának egy része megkettőződött, amitől a férfiak 23-szor, a nők pedig 5-ször nagyobb eséllyel lesznek soványak.

Normális esetben minden embernek csak egy párja van minden kromoszómából, egy-egy kromoszómát örökölve mindkét szülőtől.

De néhány esetben a kromoszómák bizonyos részei megkettőződhetnek, vagy kitörlődhetnek, aminek következtében vagy túl sok, vagy túl kevés gén lesz a kromoszómákban, mondta Philippe Froguel professzor, a tanulmány vezetője.

A Londoni Imperial Főiskola és a Lausanne-i Egyetem kutatói egy közös tanulmányban mintegy 95 000 ember DNS-ét vizsgálta meg, és megállapították, hogy a 16-os kromoszóma egy részsének megkettőződése a testtömeg indexet tekintetbe véve soványságot okoz.

A tanulmányból az is kiderült, hogy a megkettőződött kromoszómájú gyerekek körülbelül fele a normálishoz képest sokkal lassabban képes a súlygyarapodásra, valamint a duplázott kromoszómával rendelkező gyerekek közel negyedét mikrokefáliával diagnosztizálták. A mikrokefália egy olyan neurológiai betegség, aminek következtében a fej és az agy mérete abnormálisan kicsi marad, és a várható legmagasabb életkor is meglehetősen alacsony.

„Elvileg tehát minden embernek egy pár van minden génből, de a gyakorlatban ez nem mindig van így. Az emberi genom tele van kisebb lyukakkal, ahonnan elvesztek a gének, máshol pedig a normálisnál több gén található. A gének kettőződéseinek és kitörlődéseinek sok esetben semmilyen hatása nincs, de esetenként betegségekhez vezethetnek"- magyarázta Froguel professzor, a Londoni Imperial Főiskola kutatója.
A tanulmányban vizsgált 16-os kromoszóma összesen 28 gént tartalmaz. Korábbi tanulmányok az ebben a kromoszómában bekövetkező génkettőződést a skrizoféniával, a gének kitörlődését pedig az autizmussal hozták összefüggésbe.