Ritka betegségek - Sűrűsödő problémák

Ki hinné, hogy van olyan betegség, - mint például az Alpers-kor - amiben összesen ketten szenvednek hazánkban? Ezeknek a manapság felfedezett, vagy előtérbe került ritka betegségek közel ötöde genetikai hátterű.

Az orvostudomány és nem kevésbé a kommunikáció fejlődésével egyre több ismeretlen kerül felfedezésre és köztudottá, miközben az új civilizációs ártalmak is szerepet játszanak olyan betegségek felfedezésében, illetve kialakulásában, amelyekről korábban nem volt tudomásunk.
Így hát a ritka betegségek tulajdonképpen a betegségek patalógiájában nem is számíthatnának különlegesnek, legfeljebb régebben nem ismertnek, a korábbiaknál érdekesebbnek, feltűnőbbnek és gyógyításra érdemesnek. Ez utóbbi miatt a XXI. században az esélyegyenlőség és a költséghatékonyság is szerepet játszik abban, hogy a nemzetközi együttműködések fontossá válnak.

A ma szóba kerülő ritka betegségek közel ötöde genetikai hátterű, tudjuk meg a témának kitüntető nyilvánosságot biztosító Medical Tribune-ből, melyek jelentős része az újszülött kori szűrővizsgálatok során, illetve a gyermekgyógyászoknak köszönhetően kiderülhet.

A rangos szakmai sajtóból azt is megtudhatjuk, hogy a ritka betegségek a népesség akár 8 százalékát is érinthetik, tehát nem kevés érintettről szól, ha figyelembe vesszük a hozzátartozókat, a környezetükben élőket és mindazokat, akik a gyógyításukhoz kapcsolódhatnak.

Csak pár beteg világszerte: Fabry-kór

Vannak olyan ritka betegségcsoportba tartozók, például az amyloidosisban szenvedők néhány ezren, a Fabry-kórban alig kétszázan, míg például az Alpers-korban ketten szenvedhetnek.

Magyarországon és Közép-Európában elsőként a Debreceni Egyetemen alakult meg Ritka Betegségek Tanszék, több mint tíz évvel ezelőtt, a napjainkra elkészült a témával foglakozó nemzeti terv is, és több intézmény, illetve célzott kutatások folynak kiemelten a személyre szabott orvoslás és a genomkutatás területén.

Folytatás a Benyovszky Orvosi Központ Magazinban!