Összeomlott világ: sokkoló diagnózist kapott a kismama születendő kisfiáról

Egy édesanya, Stephanie Nicklow számára egy rutinvizsgálat eredménye örökre megváltoztatta az életet. Amikor terhessége alatt elvégezték a szokásos, nem invazív prenatális szűrést (NIPT), olyan eredményt kapott, amely teljesen összetörte.

Az anya mindent megtesz kisfia egészségéért

A vizsgálat Klinefelter-szindrómát jelzett a magzatnál. A Mayo Klinika szerint ez egy genetikai állapot, amely során a fiúként született gyermek egy plusz X kromoszómával rendelkezik (XXY), a megszokott XY helyett. Ez hatással lehet többek között a tesztoszterontermelésre, a fejlődésre, az izomtömegre, a beszédre, az energiaszintre, és később a gyermekvállalásra is.

 – mondta az édesanya. 

A további vizsgálatok után úgy döntött, nem kér magzatvízvizsgálatot, mivel az állapot nem életveszélyes, és a 16 hetes genetikai ultrahang is normális eredményt mutatott.  A születést követően azonban vérvizsgálattal – úgynevezett kariotipizálással – megerősítették a diagnózist. Ekkor az anya azonnal korai fejlesztési programot kért, valamint gyermekgenetikust is felkeresett.

 – mondta. Hozzátette: a kisfiú minden fejlődési mérföldkövet elért, kivéve a beszédet. 

Stephanie hangsúlyozza, hogy fia a diagnózis ellenére is egy teljesen átlagos kétéves kisgyerek. 

Az édesanya azt is elmondta, hogy a diagnózis leginkább a saját szemléletét változtatta meg: „Megtanultam lelassulni és elfogadni a káoszt.”  Stephanie Nicklow ma már a TikTokon is megosztja fia történetét, hogy mások ne érezzék magukat egyedül. Videói közül több is milliós nézettséget ért el.

 – mondta a People magazinnak.

Kiemelte: a Klinefelter-szindróma az egyik legenyhébb kromoszóma-rendellenesség, és az érintett férfiak általában teljes, egészséges életet élnek,.