„Majd kinövi” – Paranoiásnak nevezték az anyukát, hónapokkal később kapta meg a diagnózisát a kislánya

diagnózis
PUBLIKÁLÁS: 2026. március 12. 21:00
Ramsey szülei már hat hónapos korában tudták, hogy valami nincs rendben a lányukkal. Az orvosok csak a kilenc hónapos kontroll után vették komolyan a problémát, így a diagnózis rengeteget késett.

A 26 éves Rylie Trygstadot orvosai paranoiásnak nevezték, miután kifejezte: valami nem stimmel a lánya, Ramsey fejlődésével. A szakemberek meg voltak győződve arról, hogy a kislány „majd kinövi” a panaszait, így az egész életét megváltoztató diagnózis felállítása hónapokig elcsúszott.

9 hónapba telt míg Ramsey megkapta diagnózisát
Kilenc hónapba telt, míg Ramsey megkapta a diagnózisát (fotó: TikTok)

Első perctől tudták a szülők, valami nincsen rendben

Az észak-dakotai édesanya gyermeke három hónapos volt, amikor a nőnek feltűnt, hogy nem úgy fejlődik mint kellene: a mozdulatai merevek voltak, és gyakran összekulcsolta a kezeit. Férjével, a 26 éves Bennett-tel pár hónappal később már biztosak voltak abban, hogy a lányuk nem átlagos.

A hat hónapos vizsgálatán a feje tetején lévő kutacsot nehéz volt kitapintani. A röntgen azonban azt mutatta, hogy a kutacsok és a koponyavarratok még nyitva vannak, ezért nem értettük, miért nőtt alig valamit a három és hat hónapos vizsgálat között

- emlékezett vissza az anya.

Bár Ramsey nem veszítette el a figyelmét vagy az eszméletét, EEG-vizsgálatot végeztek rajta, hogy kizárják a rohamok lehetőségét. Ennek a negatív eredménye miatt sok kérdés válasz nélkül maradt, egészen a kilenc hónapos ellenőrzésig. Itt az édesanya elmondta az orvosuknak, hogy a gyermeke nem mutat érdeklődést az evés iránt, és a kezdeti tünetei sem múltak el.

Azonnal a környékünkön működő neurogenetikai osztályra utaltak minket, és egy héten belül kaptunk is időpontot. Találkoztunk egy neurológussal, genetikusokkal és egy genetikai tanácsadóval is, akik mind megvizsgálták Ramsey-t

- tette hozzá Rylie.

Hónapok után kapta meg a diagnózisát

Egy genetikai vizsgálat után Ramsey-nél Williams-szindrómát diagnosztizáltak, amely egy ritka genetikai rendellenesség. A betegséget jellegzetes fizikai jelek, a kognitív fejlődés késése, valamint lehetséges szív- és érrendszeri problémák jellemzik.

Ramsey most 14 hónapos, és az édesanyja szerint a hasonló helyzetben lévő családokkal való kapcsolat segíti őt a mindennapokban. Rylie igyekszik inkább a jelen pillanatokra koncentrálni a lányával, ahelyett, hogy azon aggódna, mit hoz a jövő:

Ahogy Ramsey személyisége lassan megmutatkozik, néha nehéz eldönteni, hogy ez normális-e egy 14 hónaposnál, vagy pedig a Williams-szindróma miatt olyan, amilyen.

Ramsey az étkezési nehézségei miatt csak most kezdett el puha ételeket fogyasztani, de az édesanyja szerint minden nap valami újat hoz, így sosem tudják, pontosan mire számíthatnak. Az édesanya fontosnak tartja a pozitív hozzáállást és a közösségépítést is, így most az életüket TikTokon keresztül osztja meg, hogy mások ne érezzék magukat egyedül, valamint, hogy arra buzdítsa a többi szülőt, ne féljenek kiállni magukért és a gyermekükért, illetve, hogy bízzanak a megérzéseikben - írja a People.

 

Google News Borsonline
A legfrissebb hírekért kövess minket a Bors Google News oldalán is!

Portfóliónk minőségi tartalmat jelent minden olvasó számára. Egyedülálló elérést, országos lefedettséget és változatos megjelenési lehetőséget biztosít. Folyamatosan keressük az új irányokat és fejlődési lehetőségeket. Ez jövőnk záloga.