Kezelések nélkül nincs jövője: versenyt futnak az idővel a halálos betegséggel küzdő Leni szülei

PUBLIKÁLÁS: 2026. március 24. 11:30

Jelenleg nincs rá hivatalos gyógymód. A szülők most minden erejükkel azért küzdenek, hogy megmentsék a ritka és halálos betegséggel küzdő kislányukat.

Az Egyesült Királyságban élő Gus és Emily Forrester kétéves lányánál, Leninél a Sanfilippo-szindróma B típusát diagnosztizálták, amelyet gyermekkori demenciának is neveznek. A szülők most segítséget kérnek a Leni életének megmentésére alkalmas kezelési kísérletekhez. Ugyanis jelenleg az igen ritka és halálos betegségnek számító gyermekkori demenciára még nincs jóváhagyott kezelés vagy gyógymód.

Ez minden szülő legrosszabb rémálma

– mondták el a szülők, akik pár hónappal ezelőtt tudták meg, a kislányuk a Sanfilippo-szindróma – más néven III-as típusú mukopoliszacharidózis vagy MPS III –, nevű halálos neurodegeneratív betegségben szenved.

Jelenleg nincs hivatalos kezelés vagy gyógymód erre a ritka genetikai betegségre

A kis Leninek nincs sok ideje: hamarosan elveszíti minden fizikai és kognitív képességét, miután ezt a ritka genetikai betegséget diagnosztizáltak nála.

Ha nem kapunk kezelést, a legszörnyűbb fizikai és mentális hanyatlást fogja elszenvedni, amit csak el lehet képzelni, majd a tinédzserkorának elején vagy közepén meghal

– mondta el az édesanya.

A gyermekkori demenciának is nevezett halálos kimenetelű betegségre jelenleg nincs jóváhagyott kezelés vagy gyógymód, pedig a tudományos anyagok már megvannak hozzá. A szülők ezért egy adománygyűjtést szerveztek bármilyen lehetséges kezelés finanszírozására, amely elérhetővé válhat Leni számára, valamint az orvosi ellátás költségeire, amelyek javíthatják az életminőségét.

Elveszik a gyermeked jövőjével kapcsolatos összes álmodat. Amikor közlik veled a diagnózist, és hogy nincs rá kezelés, nincs gyógymód és nincs támogatás… Az döbbenetes. Pedig a korai kezelés kulcsfontosságú ezeknél a gyerekeknél. Ha hat hónapot kell várnia, az azt jelenti, hogy többé nem fog tudni beszélni. Ha 12 hónapot vár, akkor járni sem fog tudni.

– nyilatkozták az érthető módon megtört szülők.

A betegséget egy olyan enzim hiányát okozza, amely lebontja a szervezetben lévő káros molekulákat. E létfontosságú folyamat hiányában ezek a vegyi anyagok felhalmozódnak a szervezetben, és az idő előrehaladtával progresszív károsodást okoznak az agyban. Bár a betegségben szenvedő gyermekek eleinte egészségesnek tűnnek, és a fejlődés jeleit mutatják, nagyjából hároméves korban visszafordíthatatlan károsodás veszi kezdetét. Idővel az érintettek elveszítik a járás, a beszéd, az evés és az ivás képességét, és végül állandó ápolásra szorulnak.

Emily és Gus most azt kérik, hogy az Egyesült Királyságban élő betegeket is vegyék be egy lehetséges kezelés klinikai vizsgálatába, amelyre várhatóan még idén az Egyesült Államokban kerül sor. A szülők egy Instagram-fiókot is létrehoztak, amelynek célja a gyermekkori demencia tudatosítása és a hasonló helyzetben lévő szülőkkel való kapcsolatfelvétel. Emellett kampányolnak az újszülöttkori szűrésekért, amelyek segíthetnek a ritka genetikai betegségek korai felismerésében, valamint a kezelések további finanszírozásáért.

2-Year-Old Girl Diagnosed with Rare Childhood Dementia, Dad Says 'Without Treatment Her Future Is Very, Very Dark' https://t.co/ncPLKEvVna
— People (@people) March 23, 2026