Egyévesen több szívrohamon van túl – Arthur ritka genetikai betegséggel küzd

PUBLIKÁLÁS: 2026. január 15. 11:00

Mindössze néhány napos volt, amikor az orvosok észrevették, hogy valami nincs rendben. A szívrohamok egy rendkívül ritka genetikai betegség tünetei voltak.

CJA

A szerző cikkei

Arthur Hughes néhány hét múlva lesz egyéves, ám élete során már több szívrohamot is átélt. A szülei által boldog babaként leírt kisfiúról korábban az orvosok azt mondták, csupán néhány hete lehet hátra.

Arthur néhány naposan kapott szívrohamot (fotó: GoFundMe)

A 30 éves, evertoni Ellie Williams és Ronnie Hughes gyermeküket mindössze négy napos korában vitték orvoshoz, miután észrevették, hogy valami nagyon nincs rendben vele.

Nem tudtuk, mi a baj. Az életéért küzdött. Hat szívrohama és több mint tizenkét rohama volt. Azt mondták, készüljünk fel a legrosszabbra, mert nem fogja túlélni

- emlékezett vissza Ellie.

Ezért kapott szívrohamot az újszülött

Arthurnál egy életveszélyes genetikai anyagcserezavart diagnosztizáltak: az ornitin-transzkarbamiláz (OTC) hiányát. A rendellenesség rendkívül ritka, körülbelül 77 ezer gyermekből mindössze egyet érint.

OTC-hiány esetén a szervezet nem képes megfelelően lebontani a fehérjékből származó salakanyagokat, amelyek így mérgezővé válnak. Ezek felhalmozódhatnak, magas ammóniaszintet okozva, ami életveszélyes állapothoz vezethet.

A rohamok csecsemőknél az OTC-hiány egyik tünetei. Van, akinél már néhány napos korban jelentkeznek, más gyermekeknél csak később alakulnak ki a panaszok.

Ez az egész életveszélyes, ezért jelenleg májátültetésre és csontvelő-átültetésre vár

- mondta az anyuka.

Ellie jelenleg hetente ingázik Manchesterbe, ahol Arthurt kezelik. Elmondása szerint két lánya, édesanyja és nagymamája teljes támogatást nyújtanak neki, miközben kisfia az életéért küzd.

Az orvosok úgy vélik, Arthur hamarosan hazatérhet, és otthon, családja körében folytathatja a kezelését - írja az Echo.