Remény

Kiara olyan kórban szenved, amely csupán 200 embert érint a világon: ma van a ritka betegségek világnapja

IF

Létrehozva: 2024.02.26.

Módosítva: 2024.02.26.

Sokan szenvednek olyan ritka betegségekben, melyek megnehezítik mindennapjaikat. Ezek a bátor harcosok azonban minden nap szembenéznek vele és mindent megtesznek azért, hogy elérjék céljaikat.

A Bors már többször beszámolt olyan emberi sorsokról, amelyek korántsem mondhatóak egyszerűnek. Rengeteg olyan felnőtt és gyerek van hazánkban, akinek nap mint nap küzdenie kell a túlélésért. Február 29-én, a ritka betegségek világnapján ezek előtt az emberek előtt tisztelgünk. 

Ritka betegséggel küzd Szonja, az országban nem is tudnak másik ilyen esetről

Szonja hét hónapos volt, de még mindig nem volt fejtartása, nem tudott ülni, kúszni, mászni, a kezeit nem használta. Megkezdtük a korai fejlesztést is. A Pfaffenrot-terápiát is elkezdtük, ezeket a mai napig csináljuk folyamatosan. Közben sok minden mást is kipróbáltunk: neurohidroterápiát, amire szintén járunk most is, és egyéb intenzív tornákat

 – sorolta az édesanya. 

Szonja betegsége egyedi az országban  Fotó: Bors

Mivel nem jött javulás, genetikai vizsgálatot kértek, így derült ki, hogy egy nagyon ritka genetikai rendellenesség áll mindennek a hátterében: az 5-ös kromoszóma hiánya. Ez egy nagyon ritka betegség, az országban nem is tudnak másik ilyen esetről, a világon is csak 50 eset ismert. Ezért nehéz megmondani az orvosoknak, mi várható a fejlődésében. A gyermek jelenleg három és fél éves, de mozgásban teljesen visszamaradott. Nem tud önállóan ülni, járni, de még csak beszélni sem. Az elmúlt évek rehabilitációjának köszönhetően apró fejlődések észrevehetők nála. Annyi információ van, amit az egész világon eddig össze tudtak gyűjteni, ami jelenleg nagyon kevés. Annyi biztos, hogy ülni fog tudni idővel.

A test anyagcseréjét teszi tönkre a betegség

Kevés ember van a világon, aki abban a ritka betegségben szenvedne, mint az 1 éves Boldizsár. A sajókeresztúri kisfiú szervezetében nincsenek meg azok az enzimek, amelyek le tudnák bontani a fehérjét, a cukrot és a szénhidrátot. Így nem tud energia termelődni a vérében, ami nélkülözhetetlen az élethez. A betegség neve PDHC, a piruvát dehidrogenáz komplex deficiencia rövidítése. Bár a szülők tisztában voltak vele, hogy az egyedülálló anyagcserezavar akármikor gyermekük életébe kerülhet, egy külföldi kutatócsoport megoldást kínált nekik a betegségre, így most egy kísérleti génterápiára gyűjtenek, hogy gyermeküknek legyen esélye egy teljes életre.

Boldizsár enzimhiánnyal küzd Fotó: Bors

 

Korlátozottak Nelli kezelési lehetőségei

A nyolcéves Nelli csupa vidámság és mosoly, szinte soha nincs rossz kedve, még a nehezebb napokon se csügged. Sugárzik belőle az élet szeretete és a kitartás, pedig a sorstól rendkívül nehéz és terhes csomagot kapott. A kislány édesanyja, Gyöngyi a Borsnak elmondta, Nelli három hónapos koráig fel sem merült bennünk, hogy bármilyen betegségben szenvedne. Ekkoriban vettük észre, hogy a mozgásfejlődésében jelentős elmaradás jelentkezik: nem akart megfordulni és fejét sem tudta felemelni. Rengeteg vizsgálaton estek át, orvostól-orvosig jártak, majd beigazolódott, hogy Nelli West-szindrómában szenved, ami egy rendívül ritka, görcsrohamokkal járó betegség.

Nelli szindrómája görcsrohamokkal jár Fotó: Bors

Mivel a kislány állapota a világon is nagyon ritka, a kezelési lehetőségek is korlátozottak. A betegség következtében a kislány mozgása és beszédfejlődése is nehézségekbe ütközik, édesanyja lapunknak elmondta, sokáig az is kétséges volt, hogy egyáltalán elindul-e. Nelli szülei pénzt és energiát nem kímélve hordják fejlesztésre gyermeküket, melynek köszönhetően a kislány megtanult járni.

Rendkívül ritka betegségben szenved Szandi 

Alexandráról négy évvel ezelőtt, 15 éves korában derült ki, hogy a rendkívül ritka Tourette-szindrómában szenved. A kór egy örökletes neurológiai rendellenesség, melyet ismétlődő, akaratlan mozgások és hangkiadások jellemeznek. A lány családjában nem volt ismeretlen a betegség, hiszen édesanyja és anyai nagypapája is ezzel küzd. Bár az iskolában gyakran bántották és csúfolták, a fiatal lány soha nem hagyta, hogy betegsége meghatározza az életét. Ahelyett, hogy magába roskadt volna, úgy döntött, hogy saját tapasztalatait felhasználva, felhívja a figyelmet és segít megérteni a Tourette-szindrómát.

Szandi TikTok-csatornát indított  Fotó: Bors

Saját TikTok-csatornát indított, ahol megosztotta történetét, tapasztalatait. Ezen kívül rendkívüli nyíltsággal és őszinteséggel válaszol a felmerülő kérdésekre, valamint megmutatja, hogy a betegség ellenére is lehet sikeres és boldog életet élni. 

Kiara az első Magyarországon, aki ezzel a genetikai betegséggel küzd

A 6 éves Kiara egy nagyon ritka betegséggel küzd: Gand-szindrómás. Ez a ritka genetikai betegség csupán körülbelül 200 embert érint a világon, Magyarországon valószínűleg ő az egyetlen, aki ebben a kórban szenved. A kislányt csupán hosszas vizsgálatok után sikerült diagnosztizálni. 

Nem szeretett hason lenni, a tartása sem volt az igazi, a fejét se emelte úgy, ahogy a kortársai, a nyakát ferdén tartotta. Egyik nap úgy viselkedett, mint aki nem lát, nem hall. Hiába tapsoltam, játékokat mutogattam, zajongtam, nem reagált 

– mondta az édesanya.

Kiarát hónapokig vizsgálták, mire kiderült, mi a baja  Fotó: Bors

Még aznap este kórházba siettek vele. Hónapokon át vizsgálták őt az orvosok, ám minden eredménye negatív lett.

Teltek a hónapok újabb és újabb időpontokkal, vizsgálatokkal. Végül megkapták az engedélyt a teljes genetikai vizsgálat támogatására. Az eredmény: Gand-szindróma. A betegek többsége 5-6 éves koráig megtanul járni, de van olyan is, aki kerekesszékkel tud csak közlekedni. Kommunikálni eszközökkel, jelbeszéddel tudnak. Ám kezelésekkel, fejlesztésekkel lassú fejlődés elérhető. A szülők hisznek abban, hogy egyszer ő is szaladgálhat a kispajtásokkal, hiszen betegsége ellenére nagyon nagy erő van benne. 

https://cdn.borsonline.hu/2024/02/jDVGC6XvfAn1j8ssAHuA5tLasNTQguF46Wi2fPLJAyA/fill/276/155/no/1/aHR0cHM6Ly9jbXNjZG4uYXBwLmNvbnRlbnQucHJpdmF0ZS9jb250ZW50L2FiMDEwMmZmMTU0ODQ1M2ZhYmY4YTU5N2MwMTAyMWQ3.jpg
Ezt ne hagyd ki!

„Azt mondták hagyjam ott a gyerekemet a kórházban” – daganatosan született a kis Emili

 

 

Ez is érdekelhet

https://zoe.mediaworks.hu/public/uploaded_pictures/17145568_auto_resized.jpg
origo.hu

Elszólta magát a megcsalásról a magyar sztárpár

https://zoe.mediaworks.hu/public/uploaded_pictures/27221_resized.jpg?avcount=1713600019
origo.hu

Kiderült, hogy mikor térhet vissza az Uber Budapestre

https://zoe.mediaworks.hu/public/uploaded_pictures/17141352_auto_resized.jpg
mindmegette.hu

Itt a Lidl nagy dobása: ilyen még nem volt egyik hazai boltban sem!

https://zoe.mediaworks.hu/public/uploaded_pictures/17146247_auto_resized.jpg
ripost.hu

"Ott zokogott szegény nő" – hároméves kislány zuhant ki az ötödikről Csepelen, ez mentette meg a biztos haláltól

https://zoe.mediaworks.hu/public/uploaded_pictures/17135658_auto_resized.png
hirtv.hu

Betiltotta és elképesztő vádakat fogalmazott meg a kerületi polgármester Orbánék konferenciájáról + videó

https://zoe.mediaworks.hu/public/uploaded_pictures/27234_resized.jpg?avcount=1713600019
origo.hu

Véres orosz megtorlás indul Ukrajnában

https://zoe.mediaworks.hu/public/uploaded_pictures/17143072_auto_resized.jpg
mindmegette.hu

Mit főzzek hétvégén? 13 tepsis recepttel segítjük az ötletelést szombat-vasárnapra

https://zoe.mediaworks.hu/public/uploaded_pictures/27216_resized.jpg?avcount=1713600019
origo.hu

Óriási sportélmény és show lesz a kanadai hokiválogatott budapesti meccse - videó

https://zoe.mediaworks.hu/public/uploaded_pictures/27156_resized.jpg?avcount=1713600019
videa.hu

Káposztás kofta, sült szeretetgolyók fűszeres paradicsommártásban -receptvideó (hirdetés)

https://zoe.mediaworks.hu/public/uploaded_pictures/17142944_auto_resized.jpg
borsonline.hu

„Ez nem megengedett!” – áll a bál a TV2-es műsor két szereplője körül, eltanácsolnák őket

https://zoe.mediaworks.hu/public/uploaded_pictures/17145120_auto_resized.jpg
borsonline.hu

Közleményt adtak ki a Messenger- és a Facebook-felhasználóknak

Még egy kis fűszer jöhet? Iratkozzon fel a Bors-hírlevélre!
Sztár, közélet, életmód... a legjobb cikkeink első kézből!
Ingatlanbazar.hu - Gyors. Okos. Országos
-

További cikkek

https://cdn.borsonline.hu/2024/04/IzobYAUPf4-jlaB8z4BCyiO9Gs7AbBaKJk8LCzTy7aw/fill/550/310/no/1/aHR0cHM6Ly9jbXNjZG4uYXBwLmNvbnRlbnQucHJpdmF0ZS9jb250ZW50LzM2MTFlZTQwNmNmZjQ0ZWViNWI3MTI4NDE3MzRiYjEz.jpg
Para

„Olyan volt, mintha jöttek volna utánunk” – rémisztő, mik történtek a magyar szellemkórházban

https://cdn.borsonline.hu/2024/04/fXZC9zgrIxMs0KQAVMs58EPcxoGV_sf9LI1N5FPAGNo/fill/550/310/no/1/aHR0cHM6Ly9jbXNjZG4uYXBwLmNvbnRlbnQucHJpdmF0ZS9jb250ZW50LzE2YWU1ZTNmNjRjYzRjOTRiN2EwZDI5MDY0YTg3MjVi.jpg
Nemzet

Semjén Zsolt: a Magyarok kenyere ünnep, a búza- és kenyérszentelés ünnepe a magyar nemzet egységéről szól