Idiopathiás tüdőfibrózis – a ritka betegségek világnapja

A ritka betegségek világnapja jó alkalom arra, hogy felhívjuk a figyelmet egy ritka betegség, az idiopathiás tüdőfibrózis (IPF) felismerésének nehézségeire, és egyben a korai diagnózis fontosságára.

A ritka betegségek (amelyek előfordulása kevesebb mint egy, 2000 lakosra vetítve) gyakori velejárója a felismerés nehézsége, hiszen éppen a ritkaságuk miatt lényegesen kisebb a szakemberek körében felhalmozott tapasztalat, mint az elterjedtebb betegségek esetében.

Sok a nem diagnosztizált beteg

Az IPF megközelítőleg 3 millió embert érint a világon¹, Magyarországon ez a szám 500 és 1000 közé tehető. A becsült hazai betegszám azért mozog ilyen tág határok között, mert a nemzetközi adatokból visszafejtve kalkulálják a szakemberek (az előfordulást vetítve a lakosság számára), tehát sajnos, nem az orvosi ellátásba került betegek összesítéséből adódik. Az így valószínűsített betegszám és a kezelt IPF-es betegek száma közti különbség arra utal, hogy sok beteg nincs tisztában a betegségével és nem került be a betegellátás rendszerébe.

Nehézlégzés, oxigénhiány

Az IPF egy súlyos és gyógyíthatatlan betegség, de a korai diagnózis és a megfelelő terápia alkalmazása sokat segíthet a betegek életminőségén és életkilátásain. A betegség oka nem ismert (erre utal az idiopathiás kifejezés), a fibrózis pedig a kötőszövet átépülését jelenti, amely során a tüdőben rugalmatlan hegszövet alakul ki. „A tüdő kóros regenerációs zavaráról van szó: az IPF-es beteg tüdejében fokozott tüdőhegesedéssel járó folyamatot váltanak ki a kisebb – egészséges embernél semmilyen betegséget nem okozó – behatások is” – magyarázza dr. Bohács Anikó tüdőgyógyász, egyetemi docens. „A hegesedés következtében csökken a tüdő oxigénfelvevő képessége, nehézlégzés alakul ki, és nehezebbé válik a szervezet oxigénnel történő ellátása. Az IPF-es betegnél kialakul a levegő után kapkodás, a folyamatos súlyvesztés, a fáradtság, a rossz közérzet.

Több szakember együttműködése szükséges a pontos diagnózishoz

A betegség jellemzően az idősebbeknél, 60 év felett fordul elő. A betegek életminősége szempontjából igen nagy jelentősége van annak, hogy mikor ismerik fel a betegséget, mert a korai felismerés és a megfelelő terápia alkalmazása javíthatja a betegek életkilátását. Jóllehet számos tünet utalhat az IPF jelenlétére, ezek könnyen összekeverhetők más betegségek tüneteivel, és az egyértelmű diagnózist csak az erre felkészült központokban (jelenleg 12, az IPF-betegek kezelésére kijelölt intézmény van Magyarországon) tudják megállapítani.

De az IPF-re utaló, azt valószínűsítő jeleket a beteg és a háziorvos is felismerheti. A hosszan elhúzódó, (legalább 3 hónapja tartó) száraz köhögés már korai fázisban is figyelmeztethető lehet, különösen akkor, ha nem áll fertőzés a háttérben. A nehézlégzés, a rendszeres légszomj is olyan tünetek, amelyeknél már orvoshoz kell fordulni. Ha felmerül az IPF gyanúja, további vizsgálatok szükségesek: fonendoszkópos vizsgálat, amellyel felismerhető az IPF-es légzés jellegzetes, a tépőzárra emlékeztető hangja, valamint a légzésfunkciós vizsgálat. Ha a tüdőgyógyász szerint ezek a vizsgálatok nem adnak egyértelmű diagnózist, akkor újabb vizsgálatokkal kell megerősíteni az IPF valószínűségét, amelyekre a már említett centrumok valamelyikébe utalják a beteget.

Az IPF nem minden betegnél egyforma: vannak esetek, amikor a nagy felbontású komputertomográfia (HRCT) egyértelmű képet ad az IPF-ről, de sokszor szövetmintát is kell venni a pontos diagnózishoz. „A Semmelweis Egyetemen működik egy team, amely radiológusokból, tüdőgyógyászokból, onkológusból, klinikai immunológusból, illetve patológusból áll” mondja dr. Bohács Anikó. „Egy közös ülésen bemutatjuk a beteg vizsgálati anyagát, tüneteit, jellegzetes légzésfunkciós eltéréseit, megtekintjük a HRCT képeit, és közösen hozzuk meg a döntést, hogy megfelel-e az IPF-kritériumainak, vagy valamilyen más típusú tüdőfibrózissal állunk szemben.”

Pontos diagnózis után megfelelő kezelés

A korai és pontos diagnózis különösen fontos tehát az IPF esetében, mint ahogy az is, hogy a beteg hozzájusson a célzott kezeléshez. Antifibrotikus terápiák, oxigénkezelés, köhögéscsillapítók és légzésjavító gyakorlatok segíthetik a beteget az életminőségének és életkilátásának javításában. De a kezelés hatékonyságához elengedhetetlen a beteg és az orvos rendszeres kapcsolata is, amely során az orvos folyamatosan instrukciókkal látja el a beteget az életmódra, a gyógyszeres kezelésre, az elvégzendő gyakorlatokra vonatkozóan.

A ritka betegségek szerencsére egyre nagyobb figyelmet kapnak, és nemzetközi szinten is egyre intenzívebb az információk áramlása szakemberek, betegszervezetek között.

Fontos, hogy az IPF-ben szenvedő beteg tisztában legyen a betegség jellegzetességeivel, tüneteivel, az elérhető gyógymódokkal. Néhány javasolt kérdés:

• Milyen kezelés érhető el a számomra, amely lassíthatja a betegség előrehaladását?
• A javasolt terápia milyen módon segít a betegséggel szemben?
• Mi a megfelelő időpont a terápia elkezdéséhez? Mi befolyásolja a megfelelő időpont kiválasztását?
• Ha nem most, akkor mikor várható a terápia elkezdése?
• Milyen gyakran kell a javasolt gyógyszert szedni?
• Vannak-e mellékhatásai a kezelésnek, és ha igen, milyen mellékhatásokkal kell számolni?
• Van-e olyan táplálkozásra vonatkozó javaslat, vagy életmódváltásra vonatkozó tanács, amit érdemes és fontos megfogadnom?

Lábjegyzetek

1. Nalysnyk L., et al. Incidence and Prevalence of Idiopathic Pulmonary Fibrosis: Review of the Literature. Eur Respir Rev. 2012;21(126):355-361.
2. Toby M. et al. Unmet needs in the treatment of idiopathic pulmonary fibrosis-insights from patient chart review in five European countries. BMC Pulm Med. 2017; 17: 124. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5602932/. Last accessed February 2018