Már embriókon is végezhető genetikai teszt

Megszületett a 80. olyan egészséges baba, aki a néhány napos embriókon végezhető vizsgálatnak köszönhetően nem örökölte a családjában előforduló genetikai rendellenességet, melyre vonatkozóan a vizsgálat nélkül magas lett volna a kockázata.

A modern eljárás segítségével olyan szülők kapnak esélyt egészséges gyermek világrahozatalára, akik családjában öröklődő betegség áll fenn, és akik mesterséges megtermékenyítései eljárásban vesznek részt.

A hagyományos méhen belüli vizsgálatok a terhesség alatt, annak második trimeszterében történnek. Ilyenkor azonban, ha a vizsgálat esetleg igazolja a genetikai rendellenesség továbbörökítését, már csak terhesség megszakításra van mód, ami sokszor nehéz és megterhelő döntés a párok számára. Van azonban egy módszer, amellyel e nehéz döntés elkerülhető, csak sokkal korábban kell a megfelelő helyhez fordulni. E módszernek köszönhetően már a 80., biztosan egészséges baba születésének örülhettek a szülők idén!

A módszer lényege, hogy mesterséges megtermékenyítést követően még beültetés előtt, megvizsgálják, hogy a megtermékenyített petesejtekből fejlődő embriók közül melyek azok, amelyek nem hordozzák az adott pár családjában örökletesen jelenlévő betegséget, rendellenességet.A vizsgált genetikai rendellenesség típusától függően a megtermékenyítést követő 3. vagy 5. napon a fejlődő embrióból egy üvegkapilláris segítségével néhány sejt kerül eltávolításra a genetikai vizsgálathoz.Maga a vizsgálat az ún. Preimplantációs Genetikai Diagnosztika (PGD), aminek segítségével megállapítható, hogy az embriók közül melyik nem hordozza magában a genetikai rendellenességet.

PGD-vel többek között olyan súlyos betegségek is kiszűrhetőek, mint az örökletes vérzékenység (haemophilia), az izomsorvadással járó Duchenne-féle izomdisztrófia, a törékeny X-szindróma (értelmi elmaradást okozó genetikai betegség, az autizmus egyik leggyakoribb ismert oka), spinális izomatrófia (SMA) vagy a vakságot okozó rosszindulatú daganat (retinoblastoma). PGD eljárás alkalmazható abban az esetben is, ha valamelyik szülőnél szerkezeti kromoszóma rendellenesség, vagy a nemi kromoszómák számbeli eltérése áll fenn.

A PGD eljárás értelemszerűen szervezeten kívüli megtermékenyítést (IVF - in vitro fertilizáció) feltételez, ezért a genetikai vizsgálatot végző, ill. a lombikkezelések végzésére specializálódott centrumok együttműködésében valósul meg. A genetikai tanácsadást, az előkészítő genetikai vizsgálatokat, illetve az embriókból kiemelt sejtek genetikai vizsgálatát a géndiagnosztikai centrum, míg a lombikkezelés előkészítését, kivitelezését, az embriókból történő mintavételt, majd az embrió beültetést az IVF centrum végzi.

A sikeres fogantatás esélyét azonban így is számos tényező befolyásolja a PGD eljárás során. Az esélyek egyénről egyénre változnak, és nagyon sok tényezőtől függnek, melyek közül néhányat előre lehet jelezni, másokat nem. A PGD-re jelentkező pároknál a kezelés sikerességének várható valószínűségéről a genetikai tanácsadás és a választott lombikcentrumban zajló konzultáció keretében adnak felvilágosítást a szakemberek.