A genetikai vizsgálatok fontossága

A genetikai rendellenességeknek több formája van, melyeket nem, vagy csak későn diagnosztizálnak. Sok esetben hiányzik a veszélyérzet: a leendő kismama nincs igazán tudatában annak, hogy mennyit számít ez. Tisztában kell lenni a genetikai tesztek fontosságával és előnyeivel! Mit tehetnek a kismamák, hogy biztosra menjen?

Noha sok genetikai rendellenesség nem végzetes, némelyik igen, és jelentősen befolyásolhatja az életminőséget. Dr. Robert Desnick genetika-szakértő szerint emiatt nagyon fontos, hogy minél aktívabban foglalkozzunk génjeink megismerésével és megértésével, történjen az genetikai tesztek által vagy szakértővel, tanácsadóval való beszélgetésen keresztül.

A genetikai betegségek a becslések szerint csaknem 12 millió amerikait érintenek. Az ezzel foglalkozó alapítvány, a GDF végzett felmérése azt mutatja, a megkérdezettek kétharmadában megvan a hajlandóság rá és látja is a genetikai tesztelés előnyeit, közel 80 százalékuk azonban sosem beszélt a genetikai vizsgálatról orvosával, annak ellenére, hogy ennek súlyos következménye lehet az egyén és összes családtagja egészségére nézve.

Hatezer ismert rendellenesség

Miközben mindenki számára nyilvánvaló, hogy a betegségek kockázatát csökkenti ha egészségesen élünk, azt kevesen tudják, mekkora szerepe van a genetikának és - egészségügyi szempontból - a családtörténetnek az egyén jelenlegi, és jövőbeli egészségi állapotát illetően.

Csaknem minden emberi jellegzetességnek és betegségnek van genetikai alkotóeleme, és közel 6000 ismert genetikai rendellenesség létezik, a már egyértelműen kimutatható Down-kórtól kezdve, a nyitott gerinc-problémán, és a vörösvérsejteket érintő rendellenességen át, a kevésbé ismert Tay-Sachs vagy Fabry-betegségig.

A genetikai betegség az abnormális DNS-nek köszönhető. Okozhat csupán egy génben kialakult egészen kis mutációt, de akár a kromoszómák egész csoportjára is kiterjedhet. A rendellenességek komolyan befolyásolhatják a szervezet normális funkcióit, így az immunrendszer és az idegrendszer rendes működésére is kihatnak. Meggátolják, akadályozzák a szervek, a csontok, vagy a bőr normális fejlődését.

Hogyan segítenek a tesztek?

A genetikai tesztek és vizsgálatok feltárhatják, hogy az adott személy hordoz-e valamilyen génmutációt, de azt is, van-e örökletes rendellenessége. A teszt vér, -szövet vagy nyálelemzést foglal magában:ezek egyértelműen kimutatják a genetikai rendellenességet.

Jellemzően három kategóriájuk van: az első a hordozók kiszűrése, melynek során kiderül, hordoznak-e a felnőttek olyan génmutációt, amelyet gyermekeik is örökölhetnek. A szülés előtti diagnosztika annak kimutatására szolgál, hogy a magzat érintett-e. A harmadik tesztet a génmutációk jelenlétének felfedezésére használják.

A vizsgálatok célja a problémák idő előtti észlelése, lehetővé téve a korai beavatkozást, megakadályozva a tünetek kialakulását, vagy minimálisra csökkenteni a rendellenesség súlyosabb megjelenésének esélyét. A genetikai tesztek számos embernek és családnak segítenek megelőzni az örökletes betegségeket, vagy felkészülni ilyen betegségek megjelenésére, kezelésére.

Dr. Desnick szerint leendő családunk egészsége érdekében a legokosabb és legésszerűbb módszer e fontos genetikai tesztek elvégzése, melyekkel fölmérhetjük a genetikai rendellenességek előfordulásának valószínűségét bennünk, és csökkenthetjük gyermekünkben való felbukkanásának kockázatát.