Egyediség a géneken kívül

Az emberi egyéniség kulcsa nemcsak a génekben rejlik, hanem azokban a környező szekvenciákban, melyen keresztül irányítani lehet azokat.

A kapcsolatot a transzkripciós faktoroknak nevezett fehérjék teremtik meg, melyek befolyásolják az emberek külső megjelenését, fejlődését, és a különböző betegségekre való hajlamot.

A Nature március 17-i számában, illetve a Science Express folyóirat március 18-i számában megjelent tanulmányok szerint tévúton járnak azok a vizsgálatok, melyek az egyedi különbségeket kizárólagosan a gének alapján magyarázzák.

?Ugyan a géneket illetően is vannak különbségek, azonban a köztük lévő régiókról mindeddig keveset tudtunk. Most már látjuk, hogy ezek határozzák meg a faktorok kötődését, ezen keresztül pedig a gén kifejeződését? ? magyarázza Michael Snyder, genetikus professzor. A genetikai jelenséget emberi, csimpánz és élesztőgomba-modellben vizsgálták.A teljes emberiség genetikai állományát vizsgálva az egyes kódoló gének variábilitása 0,025%, ezzel szemben a nem kódoló régióé, mely a genom 98%-át teszi ki, 1-4%. Snyder munkacsoportja ez utóbbi variációk segítségével magyarázza, hogy az egyes szabályozó faktorok a különböző variánsokhoz különbözőképpen kötődnek, létrehozva ezzel a nagyobb fokú faji sokszínűséget. Ezen variációk zöme, de nem az összes, örökölhető tulajdonság.

A munkacsoport a humán genomban 15 ezer kötőhelyet azonosított az NF-kB számára, és 19 ezret, melyhez az RNA PolII kötődik ? mindkettő fontos transzkripciós faktor. Megállapították, hogy a PolII helyeiben 25%-ban, az NF-kB esetében 7,5%-os egyéni különbség tapasztalható. A különböző kötődés szekvenciaeltérésekkel magyarázható, az eredmény pedig az egyes gének kifejeződésében mutatkozik meg.