Az MTA-TTK Enzimológiai Intézet és az Országos Reumatológia és Fizioterápiás Intézet kutatói a vörösvérsejtek felszínén található egyik transzportfehérje új változatára bukkantak.

Az ABCG2 nevű fehérje szerepet játszhat a köszvény kialakulásában, valamint a rákos daganatok gyógyszerrezisztenciájában. A kutatók kifejlesztettek egy egyszerű, ujjbegyszúráson alapuló módszert a vörösvértestek felszíni fehérjéinek mennyiségi meghatározására, mely segíthet a betegségekre való hajlam és a gyógyszerek káros mellékhatásainak előrejelzésében.

Az ABCG2 fehérje az ABC transzporterek népes családjába tartozó, a sejtek külső felszínén elhelyezkedő membránfehérje. Az MTA-TTK Enzimológiai Intézetében Sarkadi Balázs és Homolya László vezetésével, valamint az Országos Reumatológia és Fizioterápiás Intézetben Poór Gyula vezetésével dolgozó kutatócsoportok a vörösvérsejtek membránját vizsgálva találták meg a fehérje olyan természetes variánsait, amelyek következtében a membránba nem megfelelő mennyiségű ABCG2 fehérje jut ki. A vizsgálatok fontosságát hangsúlyozza, hogy a fehérje a szervezet számára káros anyagokat transzportál a külvilág felé, ezzel megóvva az emberi testet a toxikus hatásoktól. Ugyanez a fehérje viszont a rákos daganatok gyógyszer-rezisztenciájában is szerepet játszik.

A magas húgysavszint az ízületekben felhalmozódó húgysavkristályok miatt köszvényt, az ízületek fájdalmas, gyulladásos betegségét okozza, amely a nyugati populáció 1-2%-át érinti. Kiderült, hogy a húgysav is az ABCG2 fehérje által transzportált egyik káros anyag, amelyet a fehérje a vesén és a beleken keresztül távolít el a szervezetből. Így az ABCG2 fehérje mutációjának szerepe a köszvény kialakulásában, de az általános gyógyszeranyagcserében is kiemelkedően fontos kutatási területté vált.

Egyszerű diagnosztika egyetlen csepp vérből

A kutatócsoport kifejlesztett egy olyan szabadalmazott módszert, amelynek segítségével egy ujjbegyszúrást követő rövid analízissel a vörösvértestekben számos membránfehérje szintje pontosan meghatározható. Ennek az eljárásnak a segítségével sikerült az ABCG2 variánsait, többek között egy eddig nem ismert, új mutációt azonosítani, amelyet a hazai populáció csaknem 1%-a hordoz. További sejtbiológiai és számítógépes vizsgálatok rávilágítottak arra, hogy ez az aminosavcserével járó mutáció nagy valószínűséggel a fehérje átíródását vagy feltekeredését zavarja meg. A kutatók az egyszerű, ujjbegyszúráson alapuló módszerrel új diagnosztikai eljárásokat dolgoznak ki, amelyek a betegségekre való hajlam és a gyógyszerek káros mellékhatásainak előrejelzését is szolgálhatják.

A rák és a köszvény kezelésében is segíthet az új kutatás