Nem is gondolnánk, mennyi embert érintenek ritka betegségek

A ritka betegségek világnapjához kapcsolódó hazai programokat a Debreceni Egyetemen (DE) rendezte meg szombaton a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ).

Pogány Gábor, a szövetség elnöke a megnyitót követő sajtótájékoztatón elmondta: a világnap központi eseményét, ami sorrendben a 10., első ízben nem Budapesten, hanem Debrecenben tartják, elismerve ezzel a helyi egyetemnek a ritka betegségek intézményes ellátásában betöltött úttörő szerepét.

Magyarország és Közép-Európa egészségügyi intézményeit, egyetemeit jóval megelőzve Debrecenben 2001-ben elsőként alakult meg a ritka betegségek tanszék - jelezte az elnök.

Pfliegler György, a DE ritka betegségek szakértői központjának koordinátora, a tanszék alapító vezetője emlékeztetett rá, hogy 1999-ben fogalmazták meg először az Európai Unió ritka betegségek koncepcióját, s két évvel később Debrecenben már megalakult az első hazai tanszék.

Tájékoztatása szerint központjukban hetente 100-120 beteget látnak el, a munkában - a betegségek összetettsége miatt - szinte valamennyi orvosi szakma képviselői részt vesznek.

Balogh István, a DE klinikai genetikai tanszékének vezetője hozzátette: a ritka betegségek 80 százaléka genetikai, a genetikai betegségek 80 százaléka pedig ritka betegség, ezért a terápiában fontos szerep juthat a génterápiának.

A világnap idei programjához kapcsolódó tudományos tanácskozáson a ritka betegségek feltárásával, kezelésével és gyógymódjaival kapcsolatos hazai és nemzetközi kutatásokat tekintik át a szakemberek - jelezte Pogány Gábor.

A szakember az egyik legfontosabb kérdésnek nevezte, hogy a ritka betegségben szenvedők mielőbb jussanak el a szakértői központokba, s ebben sokat tehetnek a háziorvosok, aki szintén meghívást kaptak a konferenciára.

Ritka betegségnek az számít, ami 2000 közül legfeljebb egy embert érint. Jelenleg 6000-8000 ilyen betegséget tartanak számon. Magyarországon több mint 600 ezer ember érintett, Európában 27-36 millió ember szenved valamilyen ritka betegségben, amelyek gyakran járnak életveszélyes állapottal vagy krónikus rosszabbodással. A betegek 50-75 százaléka gyermek.

E komplex betegségek felismerése is nehéz, és az esetek jelentős részében a betegségnek nincsen gyógymódja, többnyire tüneti kezelést alkalmaznak. A kórképek ritka mivoltuk miatt kevéssé ismertek, általános az információhiány, a betegek sokszor diagnózis és/vagy, kezelés nélkül, szinte reménytelenül küzdenek a betegséggel, így az nemcsak az érintettekre, hanem rajtuk keresztül a családjukra, barátaikra, ismerőseik életére is hatással van - hangzott el a tájékoztatón.

A szakmai konferencia mellett a szervezők családi és szórakoztató programokkal várták az érdeklődőket. Több betegszervezet bemutatkozó standokkal, poszterekkel volt jelen, és kiállították a Ritka betegek boldog pillanatai című fotópályázat képeit is.