Az édesanya azt hitte, csak palacsintaszagú a babája: valójában halálos vészjelzés volt

Egy amerikai édesanya azt hitte, csak a reggeli palacsinta illata maradt meg a babáján, ám a különös, édeskés szag valójában egy ritka és halálos genetikai betegség vészjelzése volt.

A Pennsylvania államból származó Megan Popps és párja, Devaughn Debelak boldogan tértek haza újszülött kisfiukkal, Leóval a kórházból. A rutinműtétnek számító sarokvér-teszt után bocsátották el őket, de napokkal később értesítést kaptak, hogy a vizsgálat eredménye aminosav-profil eltérést mutat. A 30 éves édesanya már korábban észrevette, hogy a csecsemőnek émelyítően édes, leginkább palacsintára és juharszirupra emlékeztető illata van. Mivel a szülészeten palacsintát reggelizett, kezdetben azt hitte, a takaróra cseppent a szirupból. 

Juharszirup-vizelet betegség: napokra a kómától

Amikor az ismételt tesztek eredményére várva a különös illat már az egész házat bejárta, az anya rákeresett a tünetre az interneten. Így talált rá a ritka, örökletes anyagcsere-betegségre, a juharszirup-vizelet betegségre (MSUD). Ez a rendellenesség megakadályozza a fehérjék normális lebontását, aminek következtében a méreganyagok felhalmozódnak a szervezetben. A kór a nevét a betegek vizeletében, fülzsírjában és izzadságában érezhető jellegzetes édes szagról kapta. 

A megrémült szülők azonnal kórházba vitték Leót, és még egy használt rugdalózót is becsomagoltak, hogy bizonyítsák az orvosoknak a palacsintaillatot. A vizsgálatok kimutatták, hogy a kisfiú aminosav-szintje már kritikus értéket ért el. Leót azonnal hemodialízisre kötötték, hogy megtisztítsák a vérét a toxinoktól. Az orvosok szerint kezelés nélkül a csecsemő napokon belül kómába esett volna, és a betegség akár az életét is követelhette volna. 

Szigorú étrend egy életen át

A kisfiú három hetet töltött az intenzív osztályon, mire stabilizálták az állapotát. Mivel az MSUD nem gyógyítható, Leónak élete végéig rendkívül szigorú, fehérjeszegény és teljesen vegán diétát kell követnie. Teljesen el kell kerülnie a húst, a halat és a tejtermékeket, valamint folyamatosan számolnia kell a bevitt fehérje mennyiségét. Bármilyen minimális fehérjetúllépés, fertőzés vagy hosszas koplalás újabb súlyos anyagcsere-krízishez és agykárosodáshoz vezethet náluk. Végleges megoldást a jövőben egy májátültetés jelenthet számukra. 

Az édesanya szerint a kisfiú életét egyértelműen a jellegzetes palacsintaszag és az anyai megérzés mentette meg. A trauma hatására a szülők azóta az összes szirupot és gofrit kidobták otthonról, mert soha többé nem akarják érezni azt az illatot, ami majdnem a gyermekük életébe került.