"A kislányom szemei egyszer csak elhomályosodtak - kiderült, hogy BPAN szenved"

Egy édesanya elmesélte, hogy a kislánya teljesen jól volt, míg egy incidens az első születésnapi partiján el nem indította egy ritka betegség diagnózisát. Az Essexből származó, 36 éves Louise van der Valk – aki kárrendezési igazgatóként dolgozik – elárulta, hogy lánya, Scarlett semmilyen egészségügyi vagy fejlődési probléma jelét nem mutatta, mielőtt egy 30 perces rohamot kapott volna pont az első születésnapi bulija napján. 

Louise visszaemlékezett, hogy az orvosok kezdetben azzal nyugtatták, hogy a lázas görcsök meglehetősen gyakoriak a kisgyerekeknél, és Scarlett valószínűleg kinövi őket. Scarlett azonban 2022 áprilisában és októberében újabb elhúzódó, összetett lázas görcsöket szenvedett el, miközben a beszédfejlődésében is jelentős késés mutatkozott.

A genetikai vizsgálatokat követően béta-propeller protein-asszociált neurodegenerációval (BPAN) diagnosztizálták, amelyet a WDR45 gén mutációja okoz. Ez az állapot a demenciához és a Parkinson-kórhoz hasonló tüneteket produkálhat, beleértve a kognitív hanyatlást, valamint a járás, a beszéd és a nyelés képességének fokozatos elvesztését.

Annak ellenére, hogy kezdetben figyelmeztették őket, hogy Scarlett talán soha nem fog beszélni, a kislány most már képes szaladni, kommunikálni, és speciális oktatási igényű támogatással többségi iskolába jár. Mivel Louise pontosan tudja, hogy a betegség később valószínűleg megfosztja majd lányát ezektől a nehezen megszerzett képességektől, teljes erővel belevetette magát az adománygyűjtésbe és a kampányolásba, kétségbeesetten bízva abban, hogy még Scarlett életében megtalálják a gyógymódot. Louise, aki a hároméves Felicity édesanyja is, így nyilatkozott: „Megrázó volt megtudni, hogy még ha Scarlett tünetei viszonylag enyhék is maradnak gyermekkorban, kezelés nélkül a végkifejlet nem változik. Ekkor tört rám igazán a gyász – a felismerés, hogy egy nap elveszítem a lányomat.” 

Louise 2021 februárjában hozta világra Scarlettet, és elmondta, hogy az első évében a kislány minden fejlődési mérföldkövet elért, és már kúszni-mászni is elkezdett.

A születésnapi buli, amely megváltoztatta Scarlett életét

De 2022 februárjában, az első születésnapi ünnepség napján, mindössze egy órával a vendégek érkezése előtt, Scarlett átélte az első rohamát. Louise elmondta, hogy tárcsázta a 999-es segélyhívót, Scarlett rohama pedig fél órán át tartott, amit „félelmetesként” írt le. Így magyarázta: „A szemei elhomályosodtak, elkezdett folyni a nyála, és teljesen megmerevedett. Ha csettintesz az arca előtt, és nem reagál, abból tudod, hogy mindjárt elkezd rángatózni.” 

Louise elmondta, hogy az orvosok EEG-t végeztek, amely kizárta az epilepsziát. Megnyugtatták őket, hogy a lázas görcsök meglehetősen gyakoriak a kicsiknél, és Scarlett valószínűleg kinövi majd őket. 

2022 áprilisában Scarlett egy újabb hosszan tartó, összetett lázas görcsöt kapott, miközben bölcsődében volt, és sürgősen kórházba szállították. Kaptak egy sürgősségi gyógyszert, amit otthon kellett tartaniuk arra az esetre, ha a dolog megismétlődne. 2022 októberében Scarlett egy újabb, körülbelül egy órán át tartó rohamot élt át, miközben Louise szüleire volt bízva. Ekkor Louise már 36 hetes terhes volt. Annak ellenére, hogy a szülei beadták az elsősegély-gyógyszert, a roham folytatódott, így Scarlettet kórházba siettették, ahol további adagot kapott. 

Néhány napig kórházban maradt megfigyelés alatt, és ebben a szakaszban, 20 hónapos korában még mindig nem kezdett el beszélni. Scarlettet ezt követően, 2022 októberében MRI-re és átfogó genetikai vizsgálatra utalták be, hogy megállapítsák, nincs-e súlyosabb kiváltó oka a fejlődési késésnek és a rohamoknak.

Louise bevallotta: „El kell ismernem, hogy addig nagyon elkényeztetett, szép életem volt, és egyszerűen meg sem fordult a fejemben, hogy valami rossz történhet. Azt hittem, ebben a fázisban csak kizárunk bizonyos dolgokat.” 

Louise 2022 novemberében adott életet második lányának, Felicitynek, és ezt az időszakot „hihetetlenül stresszesként” írta le. 2023 januárjában Louise telefonon kapta meg Scarlett genetikai vizsgálatának eredményeit, miközben a férje dolgozott. Így emlékezett vissza: 

A BPAN diagnózis

2023 áprilisában egy genetikai tanácsadóval találkozott, majd júniusban konzultáción vett részt a Great Ormond Street Kórházban. Scarlett orvosi jelentése megerősítette, hogy a rohamokat a WDR45 gén mutációja okozta. Ez egy ritka vas-tárolási betegséghez, a BPAN-hoz kapcsolódik, amely kora gyermekkorban rohamokat, fejlődési késést és értelmi fogyatékosságot válthat ki. Az állapot progresszív (folyamatosan előrehaladó), és az idő múlásával – jellemzően a késő serdülőkorban vagy a felnőttkorban – az érintetteknél mozgászavarok, izomtónus-problémák és a kognitív képességek hanyatlása alakulhat ki. 

Az Action Medical Research nevű szervezet szerint a betegséggel élő gyermekeknél végül a demenciával és a Parkinson-kórral összefüggő tünetek jelentkezhetnek: elveszíthetik a nyelés, a járás, a beszéd képességét, és fogékonyabbá válnak a fertőzésekre. „Az első érzésem a teljes sokk és a hitetlenség volt” – mondta Louise. „Őszintén szólva olyan volt, mint egy rémálom, amiből nem tudok felébredni. Akkoriban Scarlett még nem szaladt és nem beszélt, így az élet számunkra nagyon bizonytalan volt. A szakértők kezdetben azt mondták, nem valószínű, hogy valaha is beszélni fog.” 

A diagnózis kézhezvételét követő egy éven belül azonban Scarlett szakemberek támogatását kezdte kapni, és a beszéde javulni kezdett.

Louise elárulta, hogy az orvosok szerint Scarlett a BPAN-spektrum enyhébb végén helyezkedhet el, mivel most már képes szaladni és beszélni, miközben néhány, ezzel az állapottal élő gyermek nem beszél és mozgásképtelen. Scarlett évente jár ellenőrzésre a Great Ormond Street Kórházba, hogy nyomon kövessék az állapotát – Louise elmondta, hogy ezek az időpontok „arra kényszerítik”, hogy „a komoly dolgokról beszéljen”, ami után gyakran „néhány napra van szüksége az érzelmi felépüléshez”. 

A BPAN-ra jelenleg nincs gyógymód, bár Louise elmagyarázta, hogy az orvosok fizioterápiával, gyógyszerekkel és a mozgási nehézségek kezelésére szolgáló műtétekkel képesek segíteni bizonyos tünetek kezelésében. Louise így nyilatkozott: „Szívszorító tudni, hogy vissza fog fejlődni, de ha találnak gyógymódot, potenciálisan boldog, hosszú és normális életet élhet. Amikor diagnosztizálták, az orvosok azt mondták, hogy könnyebb lesz, és egyszerűen túl leszünk a mindennapokon, de ezt nem tudtam elképzelni. De gyorsan előretekintve oda, ahol most vagyunk: valóban így lett.”