„48 óra alatt 12 rohama volt” – gyógyíthatatlan betegség támadta meg a pár hónapos kisfiút

A mindössze két hetes Rupert Smith naponta több rohamot is kapott – jelenleg egy a millióhoz eséllyel diagnosztizált, gyógyíthatatlan neurológiai betegséggel küzd.

Csecsemő korában jelentkeztek a rohamok

A walesi David és Siobhan Smith 2025 májusában üdvözölték kisfiukat, Rupertet, aki látszólag egészségesen született, eltekintve néhány légzési nehézségtől. Néhány héttel később a szülők aggasztó tüneteket észleltek:

- mondta a 40 éves David Smith.

Ezt követően Rupertnél görcsös rohamok jelentkeztek, ezért epilepsziára gyanakodtak, ám a vizsgálatok eredményei ismét nem mutattak eltérést.

Genetikai rendellenesség állt a tünetek mögött

Hat hónapos korában a kisfiú életveszélyes állapotba került, újraélesztésre is szükség volt, amelyet édesanyja hajtott végre. Ezt követően kórházba szállították, ahol genetikai vizsgálatok alapján 2026 januárjában diagnosztizálták nála az alternáló gyermekkori féloldali bénulást (AHC). Ez egy rendkívül ritka neurológiai rendellenesség, amely génmutáció következtében alakul ki. Visszatérő bénulásos vagy gyengeségi epizódokat okoz, amelyeket számos tényező kiválthat; a hőmérséklet-változástól és erős fényektől kezdve a zajon át egészen az érzelmi megterhelésig minden.

Rupert most állandó felügyeletet igényel, mivel a rohamok és bénulásos epizódok bármikor életveszélyes helyzetet idézhetnek elő. A betegségre jelenleg nincs végleges gyógymód.

- mondta Siobhan.

Rupert jelenleg többféle ellátásban is részesül: neurológiai, légzőszervi, kardiológiai, fizioterápiás, logopédiai, dietetikai és közösségi ápolási támogatást is kap.

- tették hozzá a szülők.

David és Siobhan adománygyűjtést szerveznek, hogy az Egyesült Államokba utazhassanak lehetséges kezelések reményében. A fennmaradó összeget olyan alapítványoknak ajánlják fel, amelyek a betegség kutatásával és kezelési lehetőségeinek feltárásával foglalkoznak - írja az AOL.

- mondta David Smith.