Sokkoló diagnózis: a tinédzsertkort sem fogja megérni a tízéves kisfiú

Amikor a brit kisfiú, Frankie a hertfordshire-i Ware-ből, nem volt képes egyenesen ülni kiskorában, az édesanyja, Amy Sheridan-Hill még úgy vélte, nincs ok az aggodalomra. Azonban, miután a fiú még kétéves korában sem tudott önállóan járni, amit a legtöbb kisgyermek 18 hónapos korára elsajátít, már megszólaltak a vészharangok, majd idővel fény derült a megrázó diagnózisra.

Az anya ezután orvoshoz vitte a fiát, aki úgy vélte, hipermobilitása lehet – egy olyan állapot, amelynél az ízületek nagyon rugalmassá válnak –, ezért beutalta gyógytornászhoz. Végül négyéves korára már egy másik gyógytornászhoz került, aki felfigyelt arra, hogy Frankie furcsán tartja a lábát, így neurológushoz küldték. 

Pusztító diagnózist kapott az akkor ötéves kisfiú

Az MRI-vizsgálatok és a genetikai tesztek kimutatták, hogy Frankie-nél hipomielinizáció és a bazális ganglionok, valamint a kisagy sorvadása (H-ABC) áll fenn, ami egy ritka genetikai rendellenesség, és amely fokozatosan károsítja az idegrendszert. A H-ABC egyfajta leukodisztrófia, egy olyan állapot, amely az agy fehérállományát érinti, és világszerte körülbelül 200 ember él együtt vele. Kifejezetten az agy két részét célozza meg: a bazális ganglionokat és a kisagyat, amelyek a test mozgását és működését szabályozzák. A leukodisztrófiák idővel súlyosbodnak, a betegek állapota visszafejlődik, valamint görcsrohamok, izomösszehúzódások, hallás- és beszédzavarok, valamint kontrollálhatatlan végtagmozgások alakulhatnak ki.

A szívszorító diagnózisra visszaemlékezve Amy azt mondta, a ma már tízéves Frankie-nek a születésekor még semmi baja sem volt. Frankie diagnózisa után az édesanya, elmondása szerint, mindennek utánaolvasott a Google-on: így bukkant rá egy H-ABC Facebook-csoportra, amelynek kevesebb mint 100 tagja volt világszerte, és csatlakozott hozzá. Nem sokkal később Michelle Teng, egy édesanya Oxfordból, felvette vele a kapcsolatot, és mesélt egy másik, Cotswoldsban élő anyáról, Ali Candy-Watersről is: a három édesanya úgy döntött, közösen létrehoznak egy jótékonysági szervezetet, hogy felhívják a figyelmet erre a betegségre. Amy elmondta, a szervezet adománygyűjtéseken, például maratonokon és iskolai süteményvásárokon keresztül segít finanszírozni a rendellenességgel kapcsolatos kutatásokat, és más, a betegség által érintett családokat is támogat a kerekesszékek vagy az iPadek vásárlásában, amelyek segíthetik a beszédképtelen gyermekek kommunikációját. Emellett Michelle társalapítója az oxfordi székhelyű SynaptixBio nevű vállalatnak is, amely a közelmúltban kiválasztotta a H-ABC kezelésére szolgáló klinikai vizsgálatokra szánt gyógyszerjelöltjét.

Jelenleg nincs ismert gyógymód a betegségre, azonban az olyan kezelések, mint például a fizikoterápia és bizonyos gyógyszerek enyhíthetik a tüneteket és javíthatják az életminőséget. Amy kiemelte, a család célja most az, hogy Frankie-t minél inkább felerősítsék, annak érdekében, hogy jobb helyzetből indulhasson, ha esetleg kiválasztják a gyógyszerkísérletre: a kisfiú rendszeresen jár gyógytornára, foglalkozásterápiára és Botoxra, amely ellazítja a lábizmait. Frankie továbbá imád a nyolcéves kisöccsével, Roryval játszani, valamint nagyon élvezi az iskolát is, ahol igyekeznek igazodni hozzá a tananyagot illetően.

- tette hozzá az édesanya, a The Sun beszámolója szerint.