Policisztás petefészek szindróma: gén lehet az oka?

Kiderülhet a PCOS titka

A meddőség, valamint a 2-es típusú cukorbetegség gyakori oka a policisztás petefészek szindróma (PCOS), ám keveset tudni annak eredetéről. Egy új tanulmány most azt sugallja, hogy egy gén nagy szerepet játszhat a rendellenesség kialakulásában.

Nagy probléma a policisztás petefészek szindróma (PCOS). Gyakorta felelős azért, hogy egy nő terméketlen, de a 2-es típusú diabétesz oka is lehet. Eredetéről korábban keveset tudtak a szakemberek is – most azonban egy kutatás rámutatott, hogy egy, férfihormon-termelésben résztvevő gén nagy szerepet játszhat a rendellenesség jelentkezésében.

Dr. Andrea Dunaif, vezető szerző, a New York-i Mount Sinai Kórház Icahn Egészségügyi Iskola endokrinológia, a cukorbetegség és a csontbetegség osztályának vezetője elmondta: a páciensek számára rendkívül frusztráló, mi válthatta ki esetükben ezt a betegséget, a PCOS máig nehezen megértett probléma. „Az orvosok sem igazán tudják, mi okozza, ezért a tüneteket kezelik. Mi azonban most a géneken keresztül igyekszünk megérteni ezt az állapotot, s már a közeljövőben szolgálhatunk specifikus terápiákkal” – fejtette ki.

A policisztikus petefészek szindróma a reproduktív korú nők egyik leggyakoribb endokrin betegsége, több mint 15 százalékukat érinti. Számos gondot okoz, beleértve a szabálytalan menstruációs ciklust, a fokozott szőrnövekedést, pattanásokat, meddőséget, hízást és 2-es típusú cukorbetegséget.

A tanulmány 62 családot vizsgált, melyekben legalább egy, reproduktív korban levő lánygyermek policisztás petefészek szindrómás volt. A kutatók família-alapú genetikai elemzést végeztek, hogy lássák, mely gének játszanak szerepet a PCOS kialakulásában.

„A családok mintegy 50 százalékánál jelen volt a tesztoszteron termelés szabályozása szempontjából fontos gén egy ritka genetikai variációja. A megnövekedett tesztoszteron pedig kulcsfontosságú a policisztás petefészek szindrómában szenvedő nők esetében.”

A tanulmányban a kutatók genetikai információkat gyűjtöttek a szülőktől és a lányoktól, azoktól is, akiknél nem volt jellemző a PCOS. Egy ritka genetikai variánst találtak a DENND1A nevű génen. Ezen gén specifikus variációja különböző volt családonként – de a gén segíti a tesztoszteron termelését a petefészkekben, a túl sok tesztoszteron pedig egyike a PCOS-ban megfigyelt hormonális rendellenességeknek.

Ez a genetikai variáns jó előrejelző lehet a PCOS korai felismerésére - összegezte a felfedezést dr. Andrea Dunaif.

Dr. Tomer Singer, a New York-i Lenox Hill Kórház reproduktív endokrinológia és a meddőség osztályának vezetője elmondta: a tanulmány valóban döntő lépés a helyes irányba. „Tudtuk, hogy lehet valamilyen gén összetevő a dologban, mivel gyakran látni, hogy a PCOS több nőnél jelen van a családban. Ez az első eset azonban, amikor korrelációt találtak egy bizonyos génnel.”

A genetikai variáns megtalálása számos famíliában specifikus tesztek kifejlesztéséhez vezethet, mely lehetővé teszi, hogy a hölgyekről időben kiderülhessen a betegség szűrés által – mondta Singer.

Ha ugyanis már fiatalon tudják, hogy a problémájuk policisztás petefészek szindróma, több választási lehetőségük van. Az alacsony dózisú fogamzásgátló gyógyszer a PCOS egyik kezelési módja, amennyiben egy hölgy éppen nem szeretne terhes lenni. Megfontolhatják a petesejtek lefagyasztását is fiatalon, ha azon aggódnak, hogy később a PCOS miatt lehetnek meddőségi gondjaik.

A tanulmány a Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism szaklapban jelent meg.