Csak a lányokat érinti: a Turner szindróma

Létezik egy olyan genetikai rendellenesség, ami a lánygyerekeket érinti, ám sajnos az egyik leggyakoribb genetikai kór, amivel találkozhatunk. Dr. Tar Attila, a Budai Endokrinközpont gyermek endokrinológusa elmondja, amit a Turner szindrómáról tudni kell, illetve a tüneteket és a kór kezelését is ismerteti.

Mi az a Turner szindróma

A Turner szindróma (TS) egy olyan betegség, ami csak a lányokat érinti. Egy olyan kromoszóma rendellenességről van szó, amikor a két női X kromoszóma egyike részlegesen, vagy teljesen hiányzik. Ezt monoszómiának nevezzük, és az ebben szenvedő embriók többsége még kora magzati életben elpusztul. Azonban a Turner szindróma olyan rendellenesség, amivel megszülethet a gyermek. Ráadásul ennek esélye viszonylag magas, így ez a betegség az egyik leggyakoribb genetikai rendellenesség.

A Turner szindróma úgy is jelentkezhet, hogy a betegnek csak egyes sejtcsoportjaiban van meg a rendellenesség, míg másokban mindkét X kromoszóma megvan, és működőképes. Ekkor mozaikosságról van szó és tünetek, és a betegség szövődményei csökkenhetnek.

Tünetei

A szindróma tünetei között szerepel a születéskor jelentkező végtagi ödéma, amely a kéz és/vagy a lábhátat érinti. Ezen kívül bőrredő figyelhető meg a nyak két oldalán, illetve a tarkótájon. A betegséggel születők testmagassága alacsony és súlya is az átlag alatti lehet, mellkasuk széles, mellbimbóik egymástól távol ülnek. A tünetek között jelentkezhet gerincferdülés, a karok enyhe kifordulása könyökből, illetve az X láb. Ezenkívül, a kezek és a lábak teltek, és az ujjak rövidek.

Dr. Tar Attila ezenkívül a szervi panaszokra is felhívja a figyelmet, amelyek a petefészkek fejletlenségében, veleszületett szívhibában, illetve vesefejlődési rendellenességekben mutatkozhatnak meg.

A betegség éppen a felsoroltak miatt meddőséget, a nemi érés elmaradását, szív fejlődési rendellenességet, magasvérnyomást, fül, hallási, és szemproblémákat, tanulási nehézségeket, továbbá pajzsmirigy-és veseproblémákat okozhat. Ezenkívül a szindróma megléte esetén a csontritkulás és a cukorbetegség is gyakoribb, mint az átlagos populációban.

Teljes életet lehet vele élni

A TS egy olyan betegség, amit ugyan meggyógyítani nem lehet, de kezelésével a beteg közel teljes életet élhet. A végleges testmagasság növelése érdekében hazánkban, a kimutatott kromoszóma eltérés esetén, lehetőség nyílik a növekedési hormon kezelésre.

Ha a tüneteket észleli gyermekén, mindenképpen érdemes szakorvoshoz fordulni, aki genetikai vizsgálattal derít fényt a betegség esetleges meglétére.

Ha bebizonyosodik a szindróma, akkor az endokrinológus szakember hormonkészítményekkel elősegítheti a petefészkek fejletlensége miatt elmaradó nemi érést, ami a másodlagos nemi jellegek kialakulását is lehetővé teszi, ezzel csökkentve a lelki terhet.