Mutáns gének, ír óriások - "múzeumi furcsaság"

Az Ír Óriás néven emlegetett férfi, aki 231 centiméter magas volt ma is látható a londoni Hunterian Múzeumban, csontvázként.

Charles Byrne 19 éves korában hagyta el otthonát, és Londonba utazott, hogy kamatoztassa rendkívüli külsejét. Az 1761-ben született férfiú hamar híres és gazdag lett, de túlságosan szerette a gint, és emellett gümőkorban is szenvedett, így a dicsőség nem tartott sokáig - 1783-ban meghalt. Byrne azonban halottként is "pénzt keresett": egy John Hunter nevű sebész megvásárolta tetemét, savval lemaratta csontjairól a húst, és a csontvázat kiállította magánmúzeumában.

Sokáig titok maradt, hogy mitől lett Byrne óriás, ám mint arról a The New York Times beszámolt, brit és német kutatók nemrég genetikai vizsgálattal rábukkantak a magyarázatra. 1909-ben Harvey Cushing amerikai sebész eltávolította a koponya felső részét, és annyit megállapított, hogy Byrne hipofízis rákban szenvedett - az azonban nem derült ki, hogy mi okozta a betegségét.

A csontváz megmaradt múzeumi furcsaságnak, 1998-ban pedig Hilary Mantel brit írónő regényt írt róla. A fordulatot a géntechnika fejlődése hozta meg. 2006-ban brit és német kutatók kimutattak egy génmutációt négy észak-írországi család igen magasra nőtt tagjainál, akik Byrne szülőhelyéhez közel élnek. A tudósok megérzésükre hagyatkozva utánanéztek, vajon az ír óriásnál nincs-e nyoma hasonló mutációnak, és nem áll-e rokonságban a négy családdal.

A Marta Korbonits endikronológus vezette kutató csoport (Barts and London School of Medicine and Dentistry) a The New England Journal of Medicine szakfolyóiratban publikálta a vizsgálat eredményeit. Igen ritka, hogy a hipofízis daganatot örökölt mutáns gén okozza. Az ilyen daganat torzulást idéz elő - a beteg homloka domború, állkapcsa, keze-lába igen nagy -, fejfájással, látási problémákkal, és más tünetekkel is jár. A növekedési hormont is kiválasztó hipofízis rák általában felnőttkorban, a teljes testmagasság elérése után fejlődik ki.

Ha viszont gyermek- vagy serdülőkorban jelentkezik, az könnyen vezethet óriásnövésre vagy más néven gigantizmusra, mivel a hipofízis mirigyet a csontokat további fejlődésre ösztönző hormon kiválasztására készteti. Az AIP néven ismert mutáns gén jelenléte a hipofízis daganatokban meglepte a kutatókat. Az örökölt agyalapi daganatok mintegy húsz százalékában találtak ilyen mutánst olyankor, amikor más szerveket nem érintett a rák.