Az agyi rendellenességek okai

Angol kutatók bejelentették, hogy a fehérjék egy olyan csoportját fedezték fel, amelyek kulcsszerepet játszanak több, mint százharminc agyi rendellenesség kialakulásában.

Tanulmányuk meglepő összefüggést is feltárt az Alzheimer- és a Parkinson-kórt is magukban foglaló betegségek és az emberi viselkedés evolúciója között. Az emberi agy a specializálódott idegsejtek millióinak labirintusa, melyeket elektromos és kémiai útvonalak, ún. szinapszisok milliárdjai kapcsolnak össze.

E szinapszisokon belül helyezkednek el azok a fehérjék, amelyek egyesülnek. Egyesülésük következtében egy molekuláris gépezet jön létre, az ún. posztszinaptikus denzitás (PSD), amely gátolja a szinaptikus működést, ezáltal betegségeket és viselkedésbeli változásokat hozva létre.

A Nature Neuroscience szaklapban közzétett tanulmányban a brit Wellcome Trust Sanger Institute munkatársai Seth Grant vezetésével agyműtéten átesett betegek szinapszisaiból nyertek ki posztszinaptikus denzitásokat. ?Kiderítettük, hogy a PSD több mint 130 agyi rendellenességben játszik szerepet; ez sokkal több, mint vártuk? ? nyilatkozta Grant.

?Az emberi PSD számos, több millió embert sújtó betegség esetében is központi szerepet játszik.? A gyakori, fogyatékossággal járó neurodegeneratív betegségek mellett ide tartoznak az epilepsziás megbetegedések és a gyermekkori fejlődési zavarok, köztük az autizmus is.

Az eddig azonosított posztszinaptikus denzitások 1461 fehérje kombinációjából származik, melyek mindegyikét más-más gén kódol. ?Most már van egy ezer gyanúsítottat tartalmazó átfogó molekuláris listánk? ? számolt be Jeffrey Neobels, a texasi Baylor Orvosi Egyetem professzora. "Ebben a sorozatban minden hetedik fehérje hozzájárul egy közismert klinikai rendellenességhez, és több mint a felük többszörös elkövető.?Az eredmények több különféle utat nyitnak meg a szóban forgó betegségek kezelése, valamint a diagnosztizálás fejlesztése felé. E célkitűzés elérésének felgyorsítására a kutatók minden adatukat nyilvánosan közzétették, és létrehozták a világ első ?molekuláris térképét? a humán szinapszisok tekintetében, amely megmutatja a fehérjék és a betegségek kapcsolatát.

?Eredményeinkkel új genetikai diagnosztikai tesztek kifejlesztését is elősegíthetjük, és segíthetünk az orvosoknak az agyi rendellenességek osztályozásában? ? mondta Grant. A tanulmány váratlan módon azt is kimutatta, hogy a posztszinaptikus denzitásokban lévő fehérjék mély evolúciós gyökerekkel rendelkeznek, és közvetett szerepet játszanak a tanulás, a memória és más kognitív viselkedésekben, valamint az érzelmekben és a kedélyállapotban.

Más gén által kódolt fehérjékhez képest a PSD fehérjék sokkal lassabban fejlődtek ki. ?E fehérjék szerkezetének fennmaradása arra utal, hogy a PSD által szabályozott magatartások és a velük összefüggő betegségek nem változtak sokat az elmúlt évmilliók során? ? tette hozzá Grant.

Az is kiderült, hogy a rágcsálók szinapszisai sokkal jobban hasonlítanak az emberekéhez, mint korábban gondoltuk, ami azt bizonyítja, hogy az egerek és a patkányok kiváló modellek az emberi agyi rendellenességek vizsgálatában. A WHO szerint a fejlett világban az agyi rendellenességek számítanak az egészségügyi fogyatékosság legfőbb okának.