A gének és a hiperaktivitás

Egy új tanulmány kimutatta, hogy a figyelemzavaros hiperaktivitás-zavar ?részben ? genetikai okokra vezethető vissza.

A The Lancet szaklapban közzétett eredmények egy olyan vizsgálatból származnak, amely 366 figyelemhiányos hiperaktivitás-zavarban szenvedő gyermek genetikai kódját hasonlította össze 1047 egészséges gyermekével. A kutatás önmagáért beszélő eltéréseket mutatott ki a két csoport között.

Az ADHD-s gyermekek nagyobb valószínűséggel rendelkeztek olyan kicsi, de jelentős DNS szegmensekkel, amelyek vagy hiányoztak, vagy megkettőződtek genomjukban a kontroll csoporthoz képest. Ezek a szegmensek, az úgynevezett másolatszám-variációk (copy number variation ? CNV) jelentős szerepet játszanak, mert egy szabályozó billentyűhöz hasonlóan működnek a génekben, amelyek a szervezet lényeges fehérjéit termelik. Ha a másolatszám-variációk hiányoznak vagy duplán vannak jelen, 50 százalékkal változtathatják meg felfelé illetve lefelé a gének dózisát.

?Már évek óta tudjuk, hogy az ADHD genetikai eredetű lehet, mert sok esetben családon belül öröklődik. Az a rendkívül izgalmas, hogy megtaláltuk az első közvetlen genetikai összefüggést? ? nyilatkozta Anita Thapar, a wales-i Cardiff Egyetem neuropszichiátriai professzora.

Még ennél is érdekesebb, hogy ezek a másolat-variációk kulcsfontosságú területeken csoportosulnak, nevezetesen a 16-os kromoszómán, amely átfedést mutat az autizmussal és a skizofréniával összefüggő területekkel ? két másik titokzatos, de mára erőteljesen elismert mentális rendellenességgel.?Az ADHD megbélyegző állapot lehet, mert a nyilvánosság félreérti? ? mondta Thapar a londoni sajtótájékoztatón. ?Néhány ember például azt állítja, hogy nem is igazi rendellenesség, vagy hogy a rossz nevelés következménye, és emiatt a szülőket és a gyerekeket is megbélyegzik. Az ADHD közvetlen genetikai összefüggésének kimutatása tehát segíthet tisztázni ezeket a tévhiteket, és eltörölni a megbélyegzettséget.?

A felfedezés ellenére még hosszú utat kell megtenni addig, amíg az ADHD-t teljes mértékben megértjük, és gyógymódot fejlesztenek ki a rendellenesség ellen. A figyelemhiányos hiperaktivitás-zavart jelenleg erős gyógyszerekkel és viselkedésterápiával kezelik.

?Az ADHD-t nem egyetlen genetikai változás okozza, hanem valószínűleg több genetikai változás, köztük a másolatszám-variációk eredményezik, egyelőre azonosítatlan környezeti tényezőkkel karöltve? ? tette hozzá a tanulmány társszerzője, Kate Langley. ?Az általunk kimutatott másolatszám-variációk szűrése a gyermekekben nem segít állapotuk diagnosztizálásában. Erre szigorú klinikai tesztek állnak rendelkezésünkre.?

A figyelemhiányos hiperaktivitás-zavar a becslések szerint minden 50. gyermeket érinti. Az állapot súlyos hatást gyakorolhat, mert károsan befolyásolhatja a gyermek iskolai előrehaladását és kapcsolatteremtési képességeit.

A genetikai összefüggés eddig csak statisztikai vagy tapasztalati bizonyítékokból származott, nem támasztotta alá közvetlen bizonyíték. Azt mutatták ki például, hogy egypetéjű ikrekben ha az egyik testvér ADHD-ban szenved, a másik ikerben 75 százalékos valószínűséggel alakul ki a rendellenesség.