A kisfiam csak két évig fog élni

Alig volt kilenc hetes, amikor szenteste napján egy másodperc töredéke alatt egyszerűen lecsúszott a karomból, és kicsit megütötte az arcát. Természetesen nagyon megijedtem, és azonnal kórházba vittem megnézetni, nehogy valami belső sérülése legyen. A kórházban biztosítottak afelől, hogy egy horzsoláson kívül semmi baja. De miután három doktor is megnézte őt, és elvégezték a szokásos reflexvizsgálatokat, azt kérték, az ünnepek után menjünk vissza további vizsgálatokra. Azt mondták, gyenge Patrick izomtónusa, keveset mozog, és ki kell deríteni ennek az okát.

Karácsony után tíz napot töltöttünk kórházban, ahol különböző vizsgálatokat: fej ultrahang, MRI, vér-, vizelet-, székletvizsgálat, genetika és EMG (a mozgató idegsejtek és az izom vizsgálata) végeztek el.

Egy szociális munkás időközben többször is meglátogatott, és elmondta, hogy lesz egy beszélgetésünk, ahol a doktor vázolja a helyzetet. Amikor végül leültek velünk beszélgetni három orvos, egy nővér és a szociális munkás társaságában, már rosszat sejtettünk, de erre nem voltunk felkészülve: A diagnózis: Patricknak SMA I-es típusú betegsége van, vagyis csecsemőkori izomsorvadása. Ez a második leggyakoribb genetikai rendellenesség, ami akkor alakul ki, ha két hordozó szülő rossz génállománya találkozik. Minden 35. ember magában hordozza a rossz gént, és 25 százalék az esély arra, hogy a hordozó szülőnek beteg gyermeke szülessen. Az ilyen babák legfeljebb két évig élnek, nem tudják megtartani a fejüket sem.

A génhiba miatt az izmok mozgatásához szükséges fehérje nem termelődik újra, ez az oka a kevesebb mozgásnak és az általános izomgyengeségnek (kérdezték tőlünk, hogy Patrick lerúgja-e magáról a takarót, de nem, a lábacskáit csak nagyon picit tudja mozgatni). Mivel gyengék a mellkasi izmok is, a köhögésük is gyengébb, és egy egyszerű megfázás is életveszélyes lehet. Ez a betegség jelenleg gyógyithatatlan. Vannak génterápiás próbálkozások, de a megoldás egyelőre távoli. Ha már volt a családban ilyen beteg vagy hordozó alaki, létezik terhesség alatti szűrővizsgálat, ahol ezt a betegséget a 12-14. héten ki lehet szűrni.

Amit tenni tudunk, az, hogy heti egyszer gyógytornára járunk, hogy átmozgassuk az izmait, és próbálunk minél jobb szülei lenni, hogy boldog kis babaélete legyen. Nincsenek arra szavak, min mentünk és min megyünk keresztül, de mára elfogadtuk a tényeket (másképp ezt nem is lehetne kibírni), és abban bízunk, hogy egyszer lehetünk még önfeledten boldogok, és ismét tudunk majd bizakodóan nézni a jövőre. Amikor ezeket a sorokat írom, Patrick még jól van, nagyon beszédes és mosolygós kisbaba, rengeteg örömünk telik benne. Ő a mi kis Cupidónk, aki babának született, és aki biztosan boldog szülőket szeretne látni maga mellett…

Mi korábban soha nem hallottunk erről a betegségről, pedig sok ilyen babácska, kisgyerek és felnőtt van, aki érintett, az izomsorvadásnak ugyanis több típusa van. Azért is írtam le a történetünket, hogy minél többen tudjatok erről a dologról, és bárminden baba fejlődése egyedi, bizonyos eltérésekre nagyon oda kell figyelni. A mi esetünkben Patrickon a születés után annyira rövid időn belül elkezdtek megjelenni a tünetek (kb. hathetes koráig volt vele minden „rendben”), hogy nem is elékeztünk rá máshogyan, mint amilyen most, és nem volt viszonyítási alapunk sem. A történtek után egyébként azonnal hazaköltöztünk Budapestre, hogy az elkövetkező nehéz időszakban mellettünk legyen a család és a barátok.

Nikita