Figyeljünk rájuk is!

A meteorológiai tavasz beköszöntekor, március 21-én tartják a Down-szindróma világnapját, melynek lényege, hogy felhívják a figyelmet a rendellenességgel élőkre, problémáikra, elfogadásukra és lehetőségeikre.

A Down-szindróma egy genetikai betegség, ezen belül egy ún. kromoszóma-rendellenesség, méghozzá a 21. kromoszóma többlete. Az embereknek normális esetben 23 pár, tehát 46 kromoszómája van, a Down-szindrómások esetén azonban a 21. kromoszómából nem 2, hanem 3 darab van.

Ez úgy alakul ki, hogy az ivarsejtek képződése során a sejtosztódás hibásan zajlik le, és 1 helyett 2 darab 21-es kromoszóma jut az ivarsejtbe, így a fogantatáskor az anyai és apai ivarsejt találkozásakor az egyik szülőtől 1, míg a másik szülőtől 2 darab 21-es kromoszómát kap a magzat, tehát a normális 46 helyett 47 kromoszómája lesz.

Az anyai életkor előrehaladtával az ilyen osztódási hibák egyre gyakrabban fordulnak elő, így a Down kóros baba születésének valószínűsége egyre növekszik: míg a Down-szindróma kialakulásának kockázata egy 35 éves várandós esetén 1:380-hoz (tehát 380 várandós közül 1-nek születik Down-szindrómás babája), addig 40 éves korra ez a kockázat 1:110-re, tehát háromszorosára emelkedik.

Mik a Down-szindróma jellemzői?

A 21-es kromoszóma triszómiája komplex fejlődési rendellenességet eredményez, mely mind külső jegyekben, mind a fejlődésben és tanulásban, mind társbetegségek kialakulásában megnyilvánul.

A Down-szindróma külső jellemzői lehetnek a mandulavágású szemek a szemzugokban bőrredővel, kisebb fejkörfogat, alacsonyan ülő fülek, kis orr, lapos orrnyereg, nagyobb nyelv, a kézen négyujjas barázda, hiányozhat a kisujj egyik ujjperce, a lábon nagyobb hézag lehet az első és második lábujjak között. A Down-szindrómás gyermekek izomtónusa általában gyengébb, ízületeik lazábbak.

Down-szindrómával születettek esetén gyakrabban fordulnak elő többek között szívfejlődési rendellenességek, pajzsmirigybetegség, hallásproblémák, gyakori középfülgyulladások és látásproblémák.

A szellemi- és testi fejlődésük is elmarad általában a többi gyerektől. A Down-szindrómával születettek növekedése általában lassabb, termetük az átlag népességnél alacsonyabb, és általában mozgásfejlődésük is elmaradott, ez azonban fejlesztéssel segíthető. A Down-kórral születettek szellemi- és gondolkodásbeli fejlődése is különbözik a többi gyermektől, azonban intellektuális képességeik széles skálán mozognak. Sem születés előtt, sem csecsemőkorban nem megjósolható a külső jegyek alapján, hogy milyen ütemben és mértékben fognak fejlődni a Down-szindrómás gyermekek.

A Down-szindrómával születettek fejlesztésének minél korábbi megkezdése kifejezetten fontos, mivel a korai fejlesztés segítségével a legtöbben szinte mindent el tudnak sajátítani, amit egészséges társaik. A legtöbb Down-szindrómás kifejezetten tanulékony és jó utánzó képességük van, így fiatal felnőtt korban akár bizonyos szakmák elsajátításával, a sportban és a kulturális életben való részvétellel ugyanúgy a társadalom teljes értékű tagjává tudnak válni, mint bárki más.

A Down-szindróma világnapja, melynek dátumának kiválasztása sem véletlen – 3.21., mely utal a 21. kromoszóma triszómiájára –, arra szeretné tehát felhívni a figyelmet, hogy a Down-szindróma jellemzőinek társadalommal való megismertetése révén javítsuk a Down-szindrómások életminőségét, és tegyünk róla, hogy a társadalom elfogadóbban tekintsen feléjük és családtagjaik felé.

Fotó: pixabay.com