Több mint 100 gén köthető az autizmus spektrumzavarhoz

Megszületett az eddigi legnagyobb tanulmány

A jelek szerint több mint 100 gén játszhat szerepet az autizmus spektrumzavar kialakulásában – erről számolt be a témában eddigi legnagyobb tanulmány.

A jelenlegi legnagyobb genetikai vizsgálat alapján több mint 100 gén vesz részt az autizmus spektrum rendellenességek kialakításában.

A több mint 50, világszerte megtalálható központ adatait begyűjtő tanulmány 102 gént talált, amely összefüggésbe hozható az autizmussal – beleértve néhány olyat is, amelyeket korábban nem azonosítottak. A gének egy része értelmi fogyatékossággal és fejlődési késéssel is kapcsolatba hozható – állapították meg a kutatók. Mások egyediek az autizmus spektrumzavar szempontjából, s inkább a szociális nehézségekhez tartoznak, amelyek a betegséget jellemzik.

Az autizmus spektrumzavarba (ASD) részt vevő gének alapos ismerete segít a kutatóknak jobban megérteni az okokat, illetve új gyógyszeres kezeléseket kidolgozni a súlyos károsodásban szenvedő gyermekek számára – mondta el Joseph Buxbaum, a tanulmány vezető kutatója.

„Az autizmus egy adott spektrumban létezik, s egyes embereknek nincs szükségük új, célzott terápiákra, mert jól vannak" – fejtette ki Buxbaum, aki a New York-i Mount Sinai Seaver Autizmus Kutatási és Kezelési Központot vezeti. –  "Ugyanakkor, a komolyan érintett gyermekeknél ígéretes lehet az ún. precíziós orvoslás megközelítés. Olyan kezelések, melyek személyre szabottak, az illető jellemzői alapján. Ilyenek a hordozott gének is.”

Az autizmus spektrumzavar olyan agyi rendellenesség, amely befolyásolja a szociális készségeket, a kommunikációt és a viselkedést. Csak Amerikában 59-ből 1 gyermeket érint. A rendellenesség összetett és személyenként változó. Egyes gyermekeknek enyhe problémáik vannak a szocializálódás és kommunikáció terén, míg másoknak sokkal komolyabbak: csekély mértékben, vagy egyáltalán nem beszélnek, ismétlődő, rögeszmés viselkedés jellemző rájuk. Vannak közöttük, akik értelmi fogyatékossággal küzdenek, mások átlagos vagy átlag feletti IQ-val rendelkeznek.

A szakértők régóta úgy vélik, a genetikai érzékenység és a környezet együttesen járul hozzá az autizmus spektrumzavar kialakulásához – a gének azonban kétségtelenül jelentősebb tényezők. Egy közelmúltban végzett tanulmány, mely nagyjából 2 millió emberrel készült, megállapította, hogy a gének felelősek az autizmus kockázatának 80 százalékáért. Hogy ezek pontosan mely gének, az egyénenként változó.

„Tisztában vagyunk azzal, hogy ehhez hasonló nagy - és még nagyobb - tanulmányok szükségesek ahhoz, hogy valóban megértsük az autizmust” – mondta Dean Hartley.

A szakértő, aki nem volt részese a tanulmánynak, a nonprofit Autizmus Beszél szervezet vezetője. Korábban a kutatók 65 gént azonosítottak az autizmus spektrumzavarral kapcsolatban. Mint Buxbaum elmondta, az ő kutatócsoportja képes volt többet azonosítani, részben a tanulmány mérete miatt. Ebben ugyanis 35 ezer ember vett részt, beleértve 12 ezer autistát. A többiek a szüleik voltak, a nem érintett testvérek, illetve mások, akik nem szenvedtek autizmusban.

Modern elemző technikák alkalmazásával a kutatók 102, ASD-vel összefüggő gént azonosítottak. Mint Buxbaum megjegyezte: egyes gének nagy kockázatúak és egyenes mutációkat eredményeznek. A legtöbb autista ember – valószínűleg a 80 százalékuk – nem „rejtegeti” ezeket, hanem igen apró változásokat hordoznak magukban számtalan génen keresztül.

Ahhoz azonban, hogy a kutatók megértsék, pontosan mit tesznek ezek a gének, további kutatásokra van szükség. A legtöbb kockázati gén az agy fejlődésének korai szakaszában aktív és szerepet játszik más gének aktivitásának, vagy az agysejtek közötti kommunikációnak a szabályozásában – mutattak rá a szakemberek.

A kockázatot jelentő gének szintén aktívak mind a serkentő, mind pedig a gátló idegsejtekben. Ez is mutatja – emelte ki Buxbaum -, hogy az autizmus nem csupán az agysejtek egyik fő típusához kapcsolódik - számos zavart jelent az agysejt-funkciók terén. A tanulmány felfedezéseit a Cell szaklap január 23-i számában közölték.

Dr. Andrew Adesman, a New York-i Hyde Park Cohen Gyermekegészségügyi Központ fejlődéssel és viselkedéssel foglalkozó gyermekorvosa megjegyezte: ez a tanulmány még egy lépéssel közelebb hozza a szakembereket ahhoz, hogy megértsék az autizmus spekrumzavar mögött megbújó genetikai okokat. Új terápiákhoz szintén vezethet a nagyszabású tanulmány, sőt, a személyre szabott kezelésekhez is közelebb kerülhetnek – tette hozzá Dean Hartley.