Hemokromatózis - a leggyakoribb örökletes betegség

Ötvenezer embert érinthet Magyarországon a visszafordíthatatlan szervkárosodással járó örökletes vastúlterhelődés, a hemokromatózis.

Két év alatt tizenötezer embert szűrt vasterhelésre a Semmelweis Egyetem III. számú Belgyógyászati Klinikája, közülük 84-en szenvednek hemokromatózisban, a leggyakoribb örökletes betegségben - derül ki az egyetem szerdai közleményéből.

A vastúlterhelődés alattomos, tünetszegény, éppen ezért nehezen felismerhető betegség, amely évek alatt visszafordíthatatlan szervkárosodáshoz vezet. Végül az érintettek máj- és szívbetegségben, különböző daganatos betegségekben halnak meg, gyakran még aktív életéveikben. Ha a bajt időben felfedezik és az érintett gondozása időben megkezdődik, a betegek ugyanolyan hosszú és egészséges életet élhetnek, mint bárki más.

A kiszűrt érintettek háziorvosai értesítést kapnak az eredményről, a klinikán pedig elvégzik a szükséges génvizsgálatot. A páciensek részletes tájékoztatást kapnak betegségükről és arról, hogy milyen életmódot folytassanak.

„Sok száz családot tudunk így megmenteni a családfő idő előtti megbetegedésétől, korai halálától. Ez igazi betegségmegelőzési tevékenység, melyet a jövőben is szeretnénk folytatni” - emelte ki Várkonyi Judit, a klinika docense.

A vas életfontosságú, nélkülözhetetlen elem, az oxigént szállító hemoglobin alkotórésze. Normális esetben ugyanannyi vas szívódik fel a vékonybélből, mint amennyi kiürül. Hemokromatózisnál azonban ez az egyensúly felborul, és egyes szervek - főként a máj, a lép, a hasnyálmirigy, a bőr, a szív, a pajzsmirigy és az agyalapi mirigy - vastartalma megnő. A feleslegben lerakódott vas helyben roncsolja a szöveteket.

Míg a vashiány és a vashiányos vérszegénység közismert fogalom, az örökletes vastúlterhelődéses állapotról még mindig kevesen tudnak. Az elmúlt tíz évben kiderült, hogy ez az örökletes megbetegedés a kaukázusi eredetű népeket komolyan érinti, ennek megfelelően a betegség főként Észak- és Közép-Európa, valamint Észak-Amerika országaiban fordul elő. Tudományos berkekben lázas kutatómunka folyik a részletek, a mélyben zajló folyamatok megértésére - mutat rá a közlemény.

A Hemokromatózis Világnap alkalmából a Semmelweis Egyetem III. számú Belgyógyászati Klinikája június 8-án sajtónyilvános betegtalálkozót rendez Budapesten, a Kútvölgyi úti klinikán.